神经系统异常胎儿的染色体微阵列分析

发布时间：2017-08-03 08:41

  本文关键词：神经系统异常胎儿的染色体微阵列分析

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【摘要】：目的探讨胎儿神经系统畸形在染色体异常产前诊断的价值,为临床咨询提供指导。方法对入选的131例产前超声诊断为神经系统畸形且行产前介入性诊断的胎儿,回顾其染色体核型分析及aCGH结果。根据是否合并神经系统外畸形将研究对象分为2组:单纯性神经系统畸形组(84例)及合并神经系统外畸形组(47例)。结果单纯性神经系统畸形组和合并神经系统外畸形组染色体G显带阳性率分别为2/84(2.4%)和15/47(31.9%),aCGH异常率分别为5/84(5.9%)和19/47(40.4%)。合并神经系统外畸形组染色体G显带及aCGH异常检出率均显著高于单纯性神经系统畸形组。本研究染色体异常的研究对象中,不同的神经系统畸形类型中阳性率最高的是Dandy-Walker综合征,为55.6%(5/9),其次为全前脑,为50.0%(4/8)。结论胎儿神经系统畸形染色体异常率及aCGH异常率增高,是产前诊断的重要指征。当合并其他系统畸形时,染色体异常率及aCGH异常率显著升高。当产前发现神经系统畸形时,都应建议其产前诊断,行核型分析及aCGH检查。
【作者单位】： 广东省妇幼保健院医学遗传中心;
【关键词】： 神经系统畸形 比较基因组杂交技术 染色体核型分析 产前诊断
【分类号】：R714.53
【正文快照】： 胎儿神经系统畸形是由于胚胎时期神经系统发育异常所致,包括脑积水、脑膨出、无脑畸形、胼胝体发育不全、Dandy-Walker综合征、前脑无裂畸形、无脑室、无脑回畸形和先天性脑肿瘤等,是导致新生儿致死致残的重要原因,其在活产儿中的发病率约为0.14%~0.16%[1]。至今,胎儿中枢神经

【相似文献】

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1 梅祖敏;张文智;;胎儿先天性泌尿、生殖、消化、神经系统畸形一例报告[J];河北医药;1981年03期

2 何加s，

本文编号：613447