甲型血友病基因携带者检出及产前诊断研究

发布时间：2017-08-05 23:23

  本文关键词：甲型血友病基因携带者检出及产前诊断研究

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【摘要】：目的探讨甲型血友病(hemophilia A,HA)型血友病基因携带者检出及产前诊断的准确性和诊断率。方法 12个HA家系66名成员和2名胎儿,采集外周血或脐血,采用FⅧ基因第13内含子的(CA)n重复多态性、第18内含子内Bcl-1位点和第22内含子内Xba-1位点的多态性连锁分析进行间接基因诊断和产前基因诊断。结果 12个HA家系筛查成功率为100%,12个HA家系中41名女性成员,其中27例确定为HA致病基因携带者,14名排除携带状态;对其中2个家系的2名胎儿进行产前诊断,1例诊断为血友病基因携带者,1例诊断为血友病患儿,建议终止妊娠。结论联合采用上述3个多态位点可对HA家系作出快速、准确的基因诊断和产前基因诊断。
【作者单位】： 深圳市儿童医院血液肿瘤科;深圳市妇幼保健院遗传咨询科;
【关键词】： 甲型血友病 基因诊断 连锁分析
【基金】：广东省深圳市科技局资助项目(JH200507120880A)
【分类号】：R714.5
【正文快照】： 甲型血友病(hemophilia A,HA)是一种遗传性出血性疾病,发病率为0.05%~0.10%,准确检出致病基因携带者并进行产前诊断,是减少血友病发生的重要措施[1]。FⅧ基因(HA基因)具有高度遗传异质性,但FⅧ基因结构异常庞大,多采用FⅧ基因内外特殊位点的多态性进行间接基因诊断[2]。我国F

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本文编号：627434