家族性特发性肺纤维化的遗传学分析

发布时间：2021-03-27 18:48

　　目的特发性肺纤维化（idiopathicpulmonaryfibrosis,IPF）是一种病因未明的慢性炎症性间质肺疾病，近年研究表明基因遗传因素在其病程中可能产生重要作用。本研究旨在对特发性肺纤维化家系的遗传学分析探究基因遗传因素在其发病机制中的作用，为中国人群该疾病的发生相关机制研究提供有意义的参考。方法我们选取山东一例家族性特发性肺纤维化（familialidiopathicpulmonaryfibrosis,FPF）,对其中核心家系中的4代共10名受试者采取候选基因法进行基因突变筛查。对发现的所有突变位点进行生物信息学分析和功能注释；并选取一定数量的疾病人群和健康人群作为对照组，筛查这些突变位点，进而阐释候选基因的突变位点是否与疾病相关。结果本研究在其中的6个候选基因中检测到31个点突变。其中错义突变中的SFTPA1Exon6CAG＞AAG（Gln238Lys）和SFTPBExon2CAC＞CCC（His2Pro），引起了氨基酸理化性质的改变，可能会使蛋白质的空间构象发生改变。我们选取了10例散发IPF患者对上述2个位点进行验证，并分别选取了年龄、性别均匹配的30例肺炎患者和3... 

【文章来源】：中国人民解放军医学院北京市

【文章页数】：57 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
中英文缩略词表
中文摘要
英文摘要
前言
第一部分 FPF 候选基因的突变筛查研究
    材料与方法
    结果
    讨论
    参考文献
第二部分 全基因组外显子测序技术在 FPF 致病基因定位中的初步研究
    材料与方法
    结果
    讨论
    参考文献
结论
文献综述
    参考文献
知情同意书
攻读学位期间发表文章情况
致谢



本文编号：3104018