端粒长度及相关基因的多态性与海南黎族慢性阻塞性肺疾病易感性的关联性研究

发布时间：2025-04-01 05:22

　　目的:本文通过探讨海南黎族正常人群与COPD患者端粒长度的差异以及端粒长度相关基因SNP位点的频率分布情况,得出端粒长度相关基因多态性及端粒长度与海南黎族COPD易感性之间的关系,为COPD的发病机制提供更多的理论依据。方法:基于相关病例对照研究,收集2017-2018年期间海南黎族COPD的患者279例及290例正常对照组作为研究对象。提取全基因组DNA后,采用Sequenom MassARRAY技术平台对25个位点进行SNP分型。对各种遗传模型分型结果做统计学分析,且应用Haploview软件确定出基因位点间的连锁程度及单体型的构建,明确端粒长度相关基因多态性与黎族COPD患病风险的关系。采用荧光实时定量PCR法测定COPD患者和正常对照组的外周血细胞端粒长度。采用无条件逻辑回归分析确定出风险比值比,在此基础上明确端粒长度与黎族COPD患病风险的相关性,同时分析了ZNF208基因多态性与端粒长度之间的关系。结果:在遗传模型下,RTEL1基因上rs4809324位点上的“C/C”基因型在共显性模型和隐性模型下能降低黎族COPD的发病风险。TERT基因上的位点rs10069690在Ove...

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图2.1DNA的提取操作步骤

图2.1DNA的提取操作步骤2.3.3DNA纯度和浓度检测采用NanoDrop2000超微量分光光度计检测DNA的纯度。DNA最高吸收值的吸收波长为260nm，当以0.4ml洗脱液ES来测定时，DNA纯度确定的公示为：

图2.2所选位点的引物信息

图2.2所选位点的引物信息

图2.3rs2853677位点的野生纯合子基因分型图

图2.3rs2853677位点的野生纯合子基因分型图

图2.5rs2853677位点的突变纯合子基因分型图

21图2.5rs2853677位点的突变纯合子基因分型图

本文编号：4038988