人类基因组致病SNP与良性SNP分布模式探究

发布时间：2020-11-03 16:28

　　 基因组变异与生物学功能,乃至人体健康紧密相关。不同种类的基因组变异会对人类健康产生不同的影响,可能出现致病、良性或未知的临床症状。深入研究临床上表现为致病性或良性的基因组变异,能够有效加深我们对基因组变异与疾病发生发展的认识,对评估基因组变异所带来的影响具有一定的意义。本研究选择Clinvar数据库中与疾病相关的SNP,探究临床表现为致病与良性的SNP位点分别在基因组上的分布模式以及对蛋白序列的影响。本研究发现,致病SNP与良性SNP在外显子与内含子上的分布以及蛋白结构域内外的分布上具有非常显著差异,致病SNP在外显子和蛋白结构域内的分布密度更高。从蛋白编码区的SNP突变类型来看,致病SNP位点中的同义突变与非同义突变所占比例分别是0.64%和99.36%,而良性SNP位点中两类突变的比例相差较小,检验结果显示致病SNP位点中非同义突变更多。此外,本研究通过分析致病SNP与良性SNP中的同义突变与非同义突变在蛋白质结构域内外的分布情况,发现两类SNP变异中同义突变的分布没有显著差异,但非同义突变的分布具有显著差异,其中致病SNP变异分布在蛋白质结构域内外的比例是53.22%和46.78%,良性SNP变异分布比例为31.96%和68.04%。随后,我们对非同义突变所在基因进行了功能注释和富集分析,发现两类变异所在基因的功能范围几乎一致。
【文章目录】：
1 结果与分析
    1.1 致病与良性SNP在基因组上的分布情况
    1.2 致病与良性SNP在蛋白结构域内外分布情况
    1.3 致病与良性SNP对基因结构影响的异同
    1.4 引起蛋白序列改变的SNP所在基因的功能
2 讨论
3 材料与方法
    3.1 实验材料
    3.2 筛选高质量SNP注释数据
    3.3 计算致病与良性SNP的位置分布
    3.4 计算致病与良性SNP在蛋白质结构域的分布
    3.5 计算致病与良性SNP对基因结构的影响
    3.6 目标基因的功能注释和富集分析
作者贡献

【相似文献】

相关期刊论文 前10条

1 孙芳园;王越甲;杨炜峰;车路平;卢胜明;王小珂;;大小鼠微卫星和SNP遗传检测的研究进展[J];实验动物科学;2014年03期

2 丁明明;黄秦军;苏晓华;;欧洲黑杨基因资源材性关联基因的SNP分析[J];遗传;2008年06期

3 夏小慧;张腾国;;SNP功能活性研究方法进展[J];现代生物医学进展;2009年10期

4 张建锋;孙莉萍;李辉;王秀燕;张其清;;纳米金在基因突变检测及SNP分析中的应用[J];中国生物化学与分子生物学报;2008年06期

5 郑卫英;华琳;刘红;李林;饶绍奇;;遗传规划在SNP高阶交互分析中的应用[J];中国优生与遗传杂志;2008年12期

6 董和泉;邓文华;郭景康;;人工神经网络在单核苷酸多态性(SNP)检测中的应用[J];计算机与应用化学;2006年10期

7 郇聘;张晓军;李富花;张洋;赵翠;刘保忠;相建海;;一种栉孔扇贝丝氨酸蛋白酶基因的染色体定位及其内部SNP的研究[J];遗传;2009年12期

8 马自辉;;一种基于人工神经网络的信息SNP选择方法研究[J];金陵科技学院学报;2015年01期

9 杨仑,沈文飚,陈虹,姜洋,张琳,徐朗莱;基于生物信息学的水稻候选SNP发掘[J];中国水稻科学;2004年03期

10 刘建新;王鑫;李博萍;;外源一氧化氮供体SNP对NaCl胁迫下多裂骆驼蓬幼苗氧化损伤的保护效应[J];干旱地区农业研究;2009年06期

相关博士学位论文 前6条

1 康晓军;基因序列比对算法在SNP中的研究及应用[D];华中农业大学;2011年

2 张建勇;中国对虾（Fenneropenaeus chinensis）基因组SNP标记的开发与应用[D];中国海洋大学;2011年

3 郝岗平;拟南芥抗旱候选基因的SNP及其与抗旱性状的相关性分析以及ATHK1基因的功能研究[D];南京农业大学;2004年

4 王洪亮;奶牛肽聚糖识别蛋白与溶菌酶基因克隆表达及其SNP与SCS关联分析[D];西北农林科技大学;2014年

5 张馨;全基因组SNP芯片应用于CNV和L0H分析的软件比对与数据挖掘[D];复旦大学;2011年

6 施锦绣;I.人类21号染色体已知基因序列多态研究及与灵长类动物基因序列比较 II.应用SNP寻找复杂疾病致病基因，环境因子敏感基因及HBV病毒株的研究[D];中国科学院研究生院（上海生命科学研究院）;2002年

相关硕士学位论文 前10条

1 贺思程;标签SNP集分析方法在全基因组关联研究中的应用[D];中国石油大学(华东);2017年

2 王悦;SNP用于新疆绵羊亲子鉴定的生物信息学方法研究[D];新疆大学;2018年

3 周春雪;草鱼胰岛素样生长因子1受体和结合蛋白5的克隆与功能研究及不同草鱼群体肌肉生长调控基因SNP分析[D];上海海洋大学;2014年

4 赵剑;基于互信息频度的特征选择及其在SNP关联分析中的应用[D];西安电子科技大学;2009年

5 孟轩;基于纳米金颗粒和无标记核酸探针的SNP检测技术研究[D];南华大学;2011年

6 杨耀;基于基因芯片方法的孤独症和SNP相关性分析[D];东南大学;2006年

7 周俊梅;短花针茅SNP标记开发与遗传多样性研究[D];内蒙古大学;2015年

8 井岩;文蛤SNP位点的开发和酪氨酸酶基因的克隆及表达分析[D];浙江万里学院;2015年

9 刘秀霞;吐鲁番斗鸡攻击行为的观察及鸡的攻击行为相关基因的SNP分析[D];石河子大学;2009年

10 董立丽;SNP对于转录因子结合及基因表达的影响[D];哈尔滨工业大学;2015年

本文编号：2868812