X染色体失活的统计度量及合并X染色体失活的关联分析研究

发布时间：2021-02-24 17:27

　　背景:X染色体失活（X chromosome inactivation,XCI）是指在胚胎发育早期女性的两条X染色体中的一条发生失活的现象。由于男性只有一条X染色体,所以XCI也被视为一种剂量补偿的机制。XCI 一般被认为是随机的。但是偏倚失活现象在正常人群和患病人群中均有文献报导。目前偏倚失活的检测主要依赖于分子遗传学的方法,尚未有统计学指标从群体遗传学上去度量失活的程度。关联分析是一种检验性状值和标记位点之间是否存在关联的统计学方法,主要用来定位疾病位点的位置。人类通过全基因组关联分析发现了很多和疾病相关联的位点,但是其中只有很少的一部分来自X染色体。目前已经有一些X染色体上关联分析的方法,其中一些并没有合并XCI的信息,另外有一些需要假设 Hardy-Weinberg 平衡律（Hardy-Weinberg equilibrium,HWE）成立。然而,目前尚未有合并XCI信息又不依赖于HWE假设的统计学方法。目的:（1）基于病例对照设计,从群体遗传学角度提出一种可以度量X染色体失活程度的统计指标,并构造出相应的点估计和区间估计;（2）基于病例对照设计,提出一种可以合并不同剂量补偿模... 

【文章来源】：南方医科大学广东省

【文章页数】：97 页

【学位级别】：博士

【部分图文】：

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本文编号：3049708