大前庭水管综合征4个家系SLC26A4基因突变分析

发布时间：2017-09-30 15:42

  本文关键词：大前庭水管综合征4个家系SLC26A4基因突变分析

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【摘要】：目的检测常染色体隐性遗传大前庭水管综合征(LVAS)家系SLC26A4基因中IVS7-2AG和2168 AG的突变情况,探讨耳聋患者的发病原因。方法收集耳聋家系的临床资料,应用耳聋基因芯片对患者进行分子病因学研究。对4个家系的4例患者及12例家系成员进行IVS7-2AG和2168 AG基因突变检测。结果 2例患者发生SLC26A4 IVS7-2AG纯合突变型,2例患者发生发生SLC26A4 IVS7-2AG和2168 AG复合杂合突变型;4个家系中发现SLC26A4 IVS7-2AG基因突变型,3个家系中发现SLC26A4 IVS7-2AG纯合突变型,包括1例合并GJB2235delC杂合性突变型。结论常染色体隐性遗传LVAS患者的SLC26A4 IVS7-2AG纯合性突变与复合杂合突变发生率较高。
【作者单位】： 安徽医科大学附属省立医院检验科;安徽医科大学附属省立医院耳鼻咽喉头颈外科;
【关键词】： 大前庭水管综合征 SLCA基因 突变类型 遗传特征
【基金】：安徽医科大学附属省立医院检验科基金项目(编号:2012003)
【分类号】：R339.16
【正文快照】： 大前庭水管综合征(large vestibular aqueductsyndrome,LVAS)是一种内耳发育畸形,常染色体隐性遗传性疾病,该病是儿童和青少年感音神经性耳聋的重要原因之一,占1%~12%[1-2]。临床上,当半规管总脚到前庭水管外口1/2处錙1.5 mm,不伴有其他内耳异常发育和其他器官系统的异常如耳

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本文编号：949032