长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶及其相关编码基因突变在妊娠期急性脂肪肝发病机制中的作用

发布时间：2023-03-19 12:06

　　目的 妊娠期急性脂肪肝AFLP是好发于妊娠晚期一种严重并发症,母婴死亡率仍分别高达18%和23%。AFLP的发病机制目前尚不十分清楚。现阶段研究认为,AFLP与胎儿线粒体脂肪酸氧化FAO过程中的代谢酶缺陷有关。线粒体三功能蛋白MTP是介导脂肪酸p氧化的关键酶,长链3-羟酰辅酶A脱氢酶LCHAD是MTP α亚单位的重要组分,催化脂肪酸p氧化反应的第三步。西方人研究发现AFLP患者MTPα亚单位第15外显子G1528C及第12位外显子C1132T位点的基因突变将影响LCHAD编码从而导致其功能缺失或缺陷,与AFLP疾病发生有关。国内尚无此分子学方向的研究报道。本研究拟检测我国汉族AFLP产妇和新生儿携带MTPα亚单位G1528C及C1132T位点突变的情况及产妇胎盘组织LCHAD蛋白定位定量表达情况,从脂肪代谢的角度探讨AFLP的发病机制,为临床AFLP的早期诊断和干预提供一定的理论基础和借鉴作用。 方法 1.MTPα亚单位编码基因中SNP位点突变情况的确定：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)分析12组AFLP的产妇女周血及其新生儿脐血MTPα亚单位编码基因中G...

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本文编号：3765218