大理地区不同民族阿尔茨海默病与PICALM基因RS541458和RS3851179多态性的相关性研究

发布时间：2017-10-14 15:16

  本文关键词：大理地区不同民族阿尔茨海默病与PICALM基因RS541458和RS3851179多态性的相关性研究

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【摘要】：目的探讨磷脂酰肌醇结合网格蛋白组装蛋白(phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein,PICALM)基因rs541458和rs3851179多态性与不同民族阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)的关系。方法2011年10月~2013年10月在大理学院附属医院和大理州精神病医院,连续入选30名不同名族的AD患者以及性别和年龄匹配的健康对照者。根据患者的病史、临床症状以及多种精神量表(CCMD-3、MMSE、ADL、HDS-R、CDR、HIS和HRSD)检查诊断AD。同时收集受检者吸烟史、饮酒史、受教育程度、空腹血糖、空腹血脂、血管病变以及家族史等资料。使用盐析法抽提全血DNA,并使用直接测序法对PICALM基因rs541458和rs3851179多态进行基因分型。使用卡方检验、协方差分析、Logistic回归等方法分析PICALM基因rs541458和rs3851179多态与阿尔茨海默病的关系。结果 1.PICALM基因rs541458多态的CC、CT和TT基因型频率在AD组中分别为30.0%、46.7%、23.3%,在对照组中分别为23.3%、53.4%、23.3%;PICALM基因rs3851179多态的AA、AG和GG基因型频率在AD组分别为3.3%、56.7%、40.0%,在对照组中分别为6.7%、56.7%、36.7%;2.PICALM基因rs541458多态的基因型和等位基因频率分布在不同民族(汉族、白族、彝族、其他民族)AD患者和健康人群之间的差异没有统计学意义(P0.05)。PICALM基因rs3851179多态的基因型和等位基因频率分布在不同民族(汉族、白族、彝族、其他民族)AD患者和健康人群之间的差异没有统计学意义(P0.05);3.AD组PICALM基因rs541458、rs3851179不同基因型之间各精神量表检查评分之间的差异没有统计学意义(P0.05);4.AD患者与对照组之间的血脂、吸烟史、饮酒史、家族史差异有统计学意义(P0.05);不同民族AD患者之间吸烟史、饮酒史、受教育程度、空腹血糖、空腹血脂、血管相关因素、家族史等因素间差异无统计学意义(P0.05)。结论 1.大理地区不同民族(汉族、白族、彝族、其他民族)的阿尔茨海默病患者与健康人群相比,血脂水平相对较高,饮酒比例、具有痴呆家族史比例较高,吸烟史比例较低;2.PICALM基因rs541458和rs3851179多态与不同民族(汉族、白族、彝族、其他民族)阿尔茨海默病无关;PICALM基因rs541458和rs3851179位点突变不是大理地区不同民族阿尔茨海默病发病的危险因子。
【关键词】：阿尔茨海默病 磷脂酰肌醇结合网格蛋白组装蛋白 基因多态性 病例对照研究
【学位授予单位】：大理学院
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：R749.16
【目录】：

• 缩略词4-5
• 摘要5-7
• Abstract7-9
• 前言9-13
• 一 AD的流行病学现状9
• 二 AD的基因学研究背景9-10
• 三 PICALM概述及其在AD发病机制中的作用10-13
• 材料与方法13-23
• 一 研究对象13-14
• 二 研究材料14-16
• 三 方法步骤16-22
• 四 统计学分析22-23
• 结果23-26
• 一 研究人群基本特征23
• 二 病例组及对照组PICALM基因型及等位基因频率分布23-25
• 三 PICALM 基因多态性位点不同基因型间阿尔茨海默病患病风险Logistic回归分析25-26
• 讨论26-36
• 一 人群特征分析26-29
• 二 PICALM基因多态性和阿尔茨海默病的关系29-34
• 三 研究的优势和不足34-36
• 结论36-37
• 参考文献37-41
• 附录41-46
• 一 研究生期间发表的论文41
• 二 研究人群筛选量表41-46
• 综述46-52
• 参考文献49-52
• 致谢52

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前5条

1 刘春风,包仕尧,戴永萍,田野,张志琳;阿尔茨海默病大鼠海马额叶Bcl-2蛋白表达的改变[J];中国临床神经科学;2000年02期

2 米慧;林蓓;管敏鑫;;线粒体功能缺陷和神经系统疾病[J];生命科学;2012年06期

3 贾建平;刘江红;;阿尔茨海默病发病机制及治疗进展[J];中国现代神经疾病杂志;2010年01期

4 单媛莉;常富业;;阿尔茨海默病药物治疗的概述与展望[J];现代中西医结合杂志;2013年06期

5 高军;纪玉英;侯玉岭;王婷婷;赵一帆;席春慧;丁玲;;尊严生活的终结者——阿尔茨海默病[J];首都医药;2013年13期

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本文编号：1031751