携带PSEN1、PSEN2和APP突变的早发性家族性阿尔茨海默病与早发性散发性阿尔茨海默病的临床特点比较

发布时间：2017-11-10 05:04

  本文关键词：携带PSEN1、PSEN2和APP突变的早发性家族性阿尔茨海默病与早发性散发性阿尔茨海默病的临床特点比较

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【摘要】：目的:早老素1(presenilin 1,PSEN1)、早老素2(presenilin 2,PSEN2)和淀粉样前体蛋白(amyloid precursor protein,APP)基因是阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)明确的致病基因,早期识别携带PSEN1、PSEN2和APP基因突变的患者对于研究疾病发病机制、家系遗传学咨询和早期干预尤为重要。部分早发性AD患者尽管可能携带PSEN1、PSEN2和APP基因突变,但由于家族史不详、家族成员较少、家庭成员早逝等原因,不符合PSEN1、PSEN2和APP基因突变检测的指征,故从这些患者中不易识别出携带PSEN1、PSEN2和APP突变的早发性家族性AD(early-onset familial AD,EOFAD)患者。本研究探究携带PSEN1、PSEN2和APP基因突变的EOFAD患者较早发性散发性AD(early-onset sporadic AD,EOSAD)相比是否存在独特的临床特点,旨在发现除家族史以外的哪些临床特点有助于识别携带PSEN1、PSEN2和APP突变的EOFAD患者,从而进一步为发病机制、家系遗传学咨询和早期干预提供依据。方法:回顾性分析20例携带PSEN1、PSEN2或APP基因突变的EOFAD患者和36例EOSAD患者。采用PCR测序和酶切方法行PSEN1、PSEN2和APP基因突变检测和载脂蛋白E(apolipoprotein E,APOE)基因型检测。采集人口学资料、病史、认知和非认知症状,行神经心理评估,分析两组间人口学特征、量表得分和临床特点的差异。结果:与EOFAD组相比,EOSAD组就诊时年龄更大(58.47 vs 53.00岁,p=0.011),受教育程度更低(8.597 vs 11.300年,p=0.028),发病年龄(age at onset,AAO)更大(54.22 vs 48.25岁,p=0.005),长时延迟再认数目更少(1.93 vs 3.93,p=0.039),连线测验A用时更长(128.29 vs 93.77秒,p=0.011),日常生活能力量表(Activity of Daily Living Scale,ADL)得分更高(40.43 vs 28.83,p=0.003)。所有受试者均以记忆力障碍为首发症状,与EOFAD组相比,EOSAD组定向力障碍、语言障碍更为常见(分别为97.2%vs 75.0%,p=0.034;88.9%vs 60.0%,p=0.029)。两组的发病年龄与就诊时年龄均呈高度线性相关。控制受教育年限、AAO进行二分类logistic回归分析,长时延迟再认、ADL、定向力障碍、语言障碍的组间差异均不再显著(p0.05),表明长时延迟再认、ADL、定向力障碍、语言障碍的组间差异受AAO和受教育年限影响。结论:除家族史以外,更早的AAO、更高的受教育程度、更少的长时延迟再认数目、更长的连线测验A用时、更为少见的定向力障碍和语言障碍以及更低的ADL得分等特征有助于识别携带PSEN1、PSEN2和APP突变的EOFAD患者。但EOFAD和EOSAD上述表现的差异可能受AAO和受教育年限影响。本研究结果为携带PSEN1、PSEN2和APP突变的EOFAD患者提供了除家族史以外的临床特点方面的依据,从而为发病机制、家系遗传学咨询和早期干预提供参考依据。
【学位授予单位】：首都医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R749.16

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