儿童发展性阅读障碍的全基因组关联研究
本文关键词：儿童发展性阅读障碍的全基因组关联研究 出处：《卫生研究》2015年05期 论文类型：期刊论文
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【摘要】：目的找到潜在的与儿童发展性阅读障碍发病相关易感基因,初步揭示儿童发展性阅读障碍发病的分子遗传学机制。方法以2010年1月-2013年12月在齐齐哈尔医学院附属医院与齐齐哈尔市第一医院诊断为发展性阅读障碍儿童121例和同期117例正常儿童为研究对象,利用Affymetrix Genome-Wide SNP 6.0基因芯片,根据病例与对照研究策略,完成基于Pooling DNA病例-对照相关分析,筛选儿童发展性阅读障碍易感相关SNP位点,并通过Pathway分析,找到出儿童发展性阅读障碍发病相关功能基因。结果 ROBO1基因的rs331142和rs12495133及DYX1C1基因的rs3743205和rs11629841位点在病例组和对照组间的基因型频率及等位基因分布均有差异。结论 ROBO1基因的rs331142和rs12495133及DYX1C1基因的rs3743205和rs11629841位点的基因多态与发展性阅读障碍相关。
[Abstract]:Objective to identify potential susceptibility genes associated with developmental dyslexia in children. The molecular genetic mechanism of developmental dyslexia in children was preliminarily revealed. Methods from January 2010 to December 2013, the diagnosis was made at the affiliated Hospital of Qiqihar Medical College and the first Hospital of Qiqihar City. 121 children with sexual dyslexia and 117 normal children in the same period were studied. Using Affymetrix Genome-Wide SNP 6.0 gene chip, according to the strategy of case-control study. A case-control analysis based on Pooling DNA was completed to screen SNP loci associated with developmental dyslexia in children, and Pathway analysis was carried out. The functional genes related to the development of children with developmental dyslexia were found. Results: 1. Rs331142 and rs12495133 of ROBO1 gene and rs3743205 and rs11629841 of DYX1C1 gene between case group and control group. The frequency and allele distribution are different. Conclusion: 1. Gene Polymorphism and Developmental Reading of rs331142 and rs12495133 of ROBO1 Gene and rs3743205 and rs11629841 of DYX1C1 Gene. Obstacles are related.
【作者单位】： 齐齐哈尔医学院;齐齐哈尔市第一医院;
【基金】：黑龙江省教育厅面上项目(No.12541912)
【分类号】：R749.94
【正文快照】： 发展性阅读障碍(development dyslexia,DD)即指部分儿童虽然拥有正常智力、情感以及相应的教育及社会文化机会,但在阅读方面会出现特殊学习困难状态[1-2]。他们的阅读水平常常落后于年龄和智力相当的儿童,其行为、认知、情感、社会适应等方面都会受到影响,严重阻碍知识的获得
【参考文献】
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，本文编号：1429363
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