IMMP2L和DOCK4基因多态性与中国汉族儿童孤独症的关联研究

发布时间：2018-03-24 16:58

  本文选题：孤独症　切入点：中国汉族　出处：《中国儿童保健杂志》2014年03期

【摘要】：目的探讨IMMP2L和DOCK4基因多态性与中国汉族儿童孤独症的关联性。方法收集375个中国汉族人群的孤独症核心家系,所有家系均采集外周血提取基因组DNA,采用SNaPshot基因分型的方法,检测IMMP2L基因rs12537269、rs1528039及DOCK4基因rs2217262位点的等位基因和基因型分布,通过传递不平衡检验(Transmission/disequilibrium test,TDT)分析所研究位点多态性与孤独症的关系。结果 TDT结果显示,rs12537269和rs1528039位点在杂合子父母的2个不同等位基因之间无优势传递(P0.05),而rs2217262位点杂合子父母过多的传递A给患儿(χ2=5.343,P=0.021),发生传递不平衡。结论 DOCK4基因与中国汉族儿童孤独症存在关联性。
[Abstract]:Objective to investigate the association between polymorphisms of IMMP2L and DOCK4 genes and autism in Chinese Han children. Methods the genomic DNAs were extracted from peripheral blood of 375 Chinese Han nationality children. SNaPshot genotyping was used in all families. The alleles and genotypes of the rs2217262 loci of the IMMP2L gene rs12537269rs1528039 and the DOCK4 gene were detected. Transmission / disequilibrium test (TDT) was used to analyze the relationship between polymorphism and autism. Results TDT results showed that rs12537269 and rs1528039 loci had no dominant transmission between two alleles of heterozygous parents, while rs2217262 loci were heterozygous. Excessive transmission of A by zygotic parents (蠂 ~ 2 ~ 2 ~ (5.344)) P0.021 (P < 0.05). Conclusion there is an association between DOCK4 gene and autism in Chinese Han children.
【作者单位】： 哈尔滨医科大学公共卫生学院儿少卫生与妇幼保健学教研室;哈尔滨医科大学附属第二医院儿科;
【基金】：国家自然科学基金(81072315)
【分类号】：R749.94

【参考文献】

相关期刊论文 前1条

1 俞蓉蓉;林良华;许丹;李晓;邱飞跃;;我国儿童孤独症患病情况分析[J];中国妇幼保健;2011年29期

【共引文献】

相关期刊论文 前7条

1 姜志梅;李海贝;郭岚敏;王立苹;庞伟;张虎;;NLGN4X基因3'UTR区多态性与孤独症关系的家系研究[J];中国儿童保健杂志;2012年04期

2 任爽;麻宏伟;胡曼;王丽波;王琳;黎芳;宋莹;谭迎花;;孤独症筛查量表M-CHAT与CHAT-23的临床应用研究[J];中国当代儿科杂志;2012年12期

3 刘秀梅;李丽霞;;脑源性神经营养因子与发育行为儿科疾病[J];中国儿童保健杂志;2013年10期

4 谢立春;段山;钟于林;黄茵;曾序春;;孤独症病残儿童家庭再生育及再发情况随访研究[J];中国计划生育学杂志;2013年09期

5 姜志梅;李海贝;郭岚敏;王立苹;吕智海;孙奇峰;朱金玲;;神经连接蛋白-4基因3'UTR区多态性与孤独症患儿的关系[J];实用儿科临床杂志;2012年07期

6 郭辉;李颖;许晓娟;夏昆;;孤独症谱系障碍病因学研究进展[J];中国实用儿科杂志;2013年08期

7 Shuang LIANG;Xue-lai WANG;Ming-yang ZOU;Han WANG;Xue ZHOU;Cai-hong SUN;Wei XIA;Li-jie WU;Takashi X. FUJISAWA;Akemi TOMODA;;ZNF533、DOCK4和IMMP2L基因多态性与中国东北汉族孤独症的关联研究(英文)[J];Journal of Zhejiang University-Science B(Biomedicine & Biotechnology);2014年03期

相关会议论文 前1条

1 刘振寰;谢巧玲;林青梅;张清华;孟秀会;曾艳冰;张玉琼;;自闭症儿童生存质量的研究[A];国际中华应用心理学研究会第十届学术年会论文集[C];2013年

相关硕士学位论文 前4条

1 李音;高压氧干预对孤独症的疗效及机制研究[D];青岛大学;2012年

2 杨磊;ELMO2在肝癌细胞迁移运动和侵袭中的功能[D];天津医科大学;2013年

3 易容芳;孤独症儿童主要照顾者健康相关生存质量及影响因素研究[D];中南大学;2013年

4 杨玉艳;Rap1b通过GSK-3β/β-catenin信号抑制高糖诱导的小管上皮细胞凋亡[D];中南大学;2013年

【二级参考文献】

相关期刊论文 前10条

1 陈英才;黄慧桃;赵亚茹;李德宝;李晶;姚丽;朱明武;任秀委;;大庆市让胡路区2～6岁孤独症谱系障碍儿童流行病学现况调查[J];中国儿童保健杂志;2010年04期

2 于聪;夏薇;孙彩虹;周艳娟;刘丽;李佳;周雪;武丽杰;;哈尔滨市2～6岁儿童孤独症谱系障碍的现况调查[J];中国儿童保健杂志;2010年10期

3 张国云;徐远容;黄信初;杨惠萍;鲁永辉;;贵阳市云岩区儿童孤独症的流行病学调查[J];贵阳医学院学报;2009年04期

4 王卫东;肖光文;谢彦鹏;欧阳雪莲;;梅州市2～6岁儿童孤独症调查[J];中国健康心理学杂志;2009年08期

5 罗维武,林力,陈榕,程文桃,黄跃东,胡添泉,陈磁枝,杨跃丽,段荣珍,张美英,张笑英,连友华,陈静,姚兴华,黄秋明,李长远,林青,阮明;福建省儿童孤独症流行病学调查[J];上海精神医学;2000年01期

6 汪卫华,翟灵伟,郑丽,屈晓燕,冯琴妹,孙伟,马东,沈晓华,吴亚南,汪晓东;常州市儿童孤独症的流行病学调查[J];临床精神医学杂志;2002年03期

7 张欣,季成叶,李金水,孙军玲;天津市2～6岁儿童孤独症调查[J];中国生育健康杂志;2004年04期

8 杨曙光;胡月璋;韩允;;儿童孤独症的流行病学调查分析[J];实用儿科临床杂志;2007年24期

9 郭荣;天津市5000名0～6岁儿童中儿童孤独症的流行病学调查[J];中国临床康复;2004年06期

10 吴晓庆;卢云;王艳娟;郑芹;王涛;林健;陈娟;;连云港市婴幼儿孤独症患病情况调查[J];现代医药卫生;2010年24期

【相似文献】

相关期刊论文 前10条

1 ;与玩具为伍的男孩玩出孤独症[J];玩具世界;2005年02期

2 邹小兵;儿童孤独症研究进展[J];广东医学;2001年09期

3 林节;儿童孤独症研究进展[J];江苏卫生保健;2002年01期

4 陈莹,黄希庭;孤独症患者的时间认知障碍[J];中国临床心理学杂志;2003年03期

5 李建华,钟建民,蔡兰云,陈勇,周末芝;儿童期孤独症评估量表的临床应用研究[J];中国儿童保健杂志;2005年03期

6 杨金;小儿应防孤独症[J];医药与保健;1994年05期

7 ;全国50万儿童患孤独症[J];早期教育;1996年02期

8 黄立宏,黄流清,杜亚松;孤独症的生物学病因研究[J];国外医学.精神病学分册;2003年04期

9 延正红,邢杰,杨同书,坂本,裕美子,栥波,h二;SLC25A12基因与儿童孤独症的关联性研究[J];中国妇幼保健;2005年20期

10 Ylisaukko-Oja T;Alarcó n M;Cantor R.M;L. Peltonen;周永;;通过联合分析孤独症遗传资源交流数据库和芬兰家庭以寻找孤独症的基因位点[J];世界核心医学期刊文摘(神经病学分册);2006年05期

相关会议论文 前10条

1 陈艳妮;孙晓勉;;孤独症儿童胃泌素释放肽受体基因多态性及临床对照研究[A];中华医学会第十四次全国儿科学术会议论文汇编[C];2006年

2 黄玉娟;黄敏;王健怡;;GNB3C825T基因多态性与小儿血管迷走性晕厥的相关性研究[A];中华医学会第十五次全国儿科学术大会论文汇编（上册）[C];2010年

3 姜志梅;盛昭明;李海华;;Reelin基因多态性与儿童孤独症的关联分析[A];第三届全国儿童康复学术会第十届全国小儿脑瘫学术研讨会论文汇编[C];2008年

4 陈吉庆;孙海平;;IL-13基因多态性与儿童哮喘的关系[A];中华医学会第十四次全国儿科学术会议论文汇编[C];2006年

5 孙晋波;李在玲;;IL-10基因多态性与婴儿食物过敏相关性研究[A];中华医学会第十五次全国儿科学术大会论文汇编（上册）[C];2010年

6 黄珍;;CYP3A5基因多态性与儿童急性白血病易感性的研究[A];第六届江浙沪儿科学术会议暨儿科学基础与临床研究进展学术班论文汇编[C];2009年

7 张娟;李松;王新利;;IGF-Ⅰ启动子区域基因多态性与新生儿血清IGF-Ⅰ水平的关系的研究[A];全国围产医学专题学术研讨会论文汇编[C];2007年

8 李敏;杜琼;李兰;宋丽;李波;;四川地区支气管哮喘儿童IgE高亲合力受体β链基因多态性的初步研究[A];中华医学会第七次全国呼吸病学术会议暨学习班论文汇编[C];2006年

9 刘晓琴;黄国英;;TNF-α-308基因多态性与川崎病易感性及恢复晚期颈动脉僵硬度的关系[A];第二届长三角超声医学论坛暨2009年浙江省超声医学学术年会论文汇编[C];2009年

10 李丽红;孙利炜;王承训;邓琳菲;张艳艳;;血浆纤维蛋白原Bβ基因多态性与小儿重症感染的相关性研究[A];中华医学会第十四次全国儿科学术会议论文汇编[C];2006年

相关重要报纸文章 前10条

1 本报记者 郭静 通讯员 许双春;孤独症最佳治疗期是2岁至5岁[N];广东科技报;2008年

2 记者 陈磊;中加科学家发现孤独症致病基因参与突触发育[N];科技日报;2011年

3 本报记者 张朔;孤独症,一个引起全世界关注的疾病[N];中国妇女报;2008年

4 上海市精神卫生中心 儿少科主任医师 杜亚松 教授;行为怪异缘起孤独症[N];上海中医药报;2008年

5 中国医科大学附属盛京医院 郗春艳;孤独症的干预矫治越早越好[N];卫生与生活报;2008年

6 田雅婷;孤独症患者需要社会关照[N];光明日报;2008年

7 仇逸邋肖春飞;通过早期诊断治疗孤独症症状可改善[N];新华每日电讯;2008年

8 陈燕琳;孤独症,早期治疗是关键[N];中国中医药报;2007年

9 湖南省郴州市第三人民医院 王小衡;孤独症患儿多是“乖孩子”[N];大众卫生报;2008年

10 ;孤独症的“前世今生”[N];健康报;2008年

相关博士学位论文 前10条

1 俞蕙;IFN-γ基因多态性与宫内HBV感染易感性关系的研究[D];复旦大学;2004年

2 曾凌空;肺表面活性物质蛋白B基因多态性与早产儿肺部疾病易感性的关系初探[D];华中科技大学;2011年

3 牛彦锋;内皮素受体B多态性与SOX10表达在先天性巨结肠症发病机制中作用研究[D];华中科技大学;2006年

4 潘志文;RET基因3’UTR和SOX10基因多态性与中国汉族人群先天性巨结肠症的相关性研究[D];浙江大学;2012年

5 曾凌空;肺表面活性物质B基因多态性与早产儿肺部疾病易感性的关系初探[D];华中科技大学;2011年

6 延正红;儿童孤独症的分子遗传学研究[D];吉林大学;2006年

7 张明智;IL-4/IFNγ基因多态性与RSV毛细支气管炎易感性的研究[D];复旦大学;2007年

8 奚立;肿瘤坏死因子α和川崎病冠状动脉损害的相关性研究[D];复旦大学;2006年

9 杜寒松;先天性巨结肠症相关病因机制研究[D];华中科技大学;2006年

10 郗春艳;MeCP2基因及BDNF基因与儿童孤独症的相关性研究[D];中国医科大学;2007年

相关硕士学位论文 前10条

1 胡颖姿;巨细胞病毒感染儿童MBL基因多态性和MBL蛋白水平的研究[D];浙江大学;2008年

2 宁宇;GPRA基因多态性与儿童支气管哮喘的关系[D];吉林大学;2007年

3 韩宏志;GPRA、MTHFR基因多态性与儿童支气管哮喘的关系[D];吉林大学;2006年

4 张丹;注意缺陷多动障碍的流行病学调查及其与DβH基因多态性的关联分析[D];大连医科大学;2007年

5 黄麟;川崎病患儿血小板膜糖蛋白Ⅰbα及连接蛋白37基因多态性研究[D];中南大学;2009年

6 张海邻;TLR4和CD14基因多态性和儿童特应性疾病的相关性研究[D];浙江大学;2006年

7 刘冰;紫癜性肾炎白细胞介素-8基因表达及基因多态性研究[D];上海交通大学;2007年

8 国献素;注意缺陷多动障碍与多巴胺β羟化酶基因及ABO血型基因的关联分析[D];第二军医大学;2007年

9 陈佳;甘露聚糖结合凝集素血浆水平和基因多态性与儿童反复呼吸道感染[D];重庆医科大学;2007年

10 文惯宇;RANTES启动子-403G/A及-28C/G基因多态性与RSV致毛细支气管炎的关联性研究[D];南京医科大学;2007年

，

本文编号：1659198