智力障碍小家系中致病基因的研究

发布时间：2018-04-03 18:33

  本文选题：X染色体连锁智力障碍　切入点：ARHGAP　出处：《第三军医大学学报》2016年08期

【摘要】：目的研究一个智力发育障碍家系中的致病基因突变。方法染色体核型G显带方法分析先证者染色体核型,用全基因组外显子测序的方法探究致病基因,并在先证者家系中用Sanger测序法进行验证。结果 G显带核型分析未显示先证者染色体核型的数目和结构异常。全基因组外显子测序的方法共从先证者外显子基因中鉴别出1 455个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和187个indels,结合家系信息筛选出X染色体上ARHGAP4基因突变与智力障碍表型相关,Sanger测序法验证结果一致,符合孟德尔家系遗传。结论 X染色体上ARHGAP4的C2822T突变位点可能与家系中的智力障碍疾病表型相关。
[Abstract]:Objective to study the mutation of pathogenic gene in a family with mental retardation.Methods the chromosomal karyotype G-banding method was used to analyze the chromosomal karyotype of the proband and the pathogenetic gene was analyzed by whole genome exon sequencing. The results were verified by Sanger sequencing in the proband family.Results the G-banding karyotype analysis did not show the abnormal number and structure of the proband's chromosome karyotype.A total of 1 455 single nucleotide polymorphisms (SNPs) and 187 indels were identified from proband exons by genomic exon sequencing. The phenotypes of ARHGAP4 gene mutation and mental retardation on X chromosome were screened with family information.The results of Sanger sequencing were consistent.According to the inheritance of Mendelian family.Conclusion the C2822T mutation of ARHGAP4 on X chromosome may be related to the phenotype of mental disorders in families.
【作者单位】： 深圳市人民医院遗传病诊断和产前诊断中心;桂林181医院中心实验室;
【基金】：深圳市科技计划项目(医疗卫生类,201302005)~~
【分类号】：R749

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