MECP2基因大片段缺失致Rett综合征表型分析

发布时间：2018-06-17 21:59

  本文选题：Rett综合征 + 定量PCR　； 参考：《中国神经精神疾病杂志》2014年04期

【摘要】：目的研究Rett综合征(Rett syndrome,RTT)致病基因甲基化CpG结合蛋白2(Methyl-CpG-binding protein 2,MECP2)大片段缺失突变的3例患儿表型特征。方法对于编码区未检出致病突变而临床表现疑为RTT的7例患儿采用定量PCR技术检测MECP2基因有无缺失突变,随后依据现行修订诊断标准进行随访,明确患儿患病类型。结果 1例因不满足诊断标准被排除。3例检出大片段缺失突变,其中2例典型RTT,1例非典型RTT;余3例未检出片段缺失。结论 MECP2大片段缺失突变为RTT常见致病原因且定量PCR对于常规突变筛查方法未检出MECP2突变的患儿是一种简单快速的诊断方法。
[Abstract]:Objective to study the phenotypic characteristics of 3 children with large deletion mutations of methylated CpG binding protein 2pG-binding protein 2 MECP2. Methods Seven children with no mutation in coding region and suspected RTT were detected for MECP2 gene deletion by quantitative PCR technique. Then according to the current revised diagnostic criteria, the type of disease was determined. Results A large fragment deletion mutation was detected in 1 case (2 cases of typical RTT) and 3 cases of atypical RTT because of not meeting the diagnostic criteria. Conclusion MECP2 large fragment deletion mutation is a common cause of RTT and quantitative PCR is a simple and rapid method for the diagnosis of MECP2 mutation in children without MECP2 mutation detected by routine mutation screening method.
【作者单位】： 上海交通大学医学院附属新华医院;上海儿科医学研究所遗传室;上海交通大学医学院附属中国福利会国际和平妇幼保健院产前诊断室;
【分类号】：R749.94

【共引文献】

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本文编号：2032597