孤独症谱系障碍的易感性拷贝数变异研究进展

发布时间：2018-10-31 13:44

【摘要】：正孤独症(autism)多起病于婴幼儿期,以社会交往障碍、语言交流障碍、兴趣范围狭窄及刻板行为为特征,是一类严重的神经发育障碍性疾病。在2013年出版的《美国精神障碍诊断与统计手册第5版》(Diagnostic and Statis-tical Manual of Mental Disorders,5th Edition,DSM-5)中,取消DSM-IV中关于孤独症、Asperger综合征、Rett综合征、儿童瓦解性精神障碍和广泛性发育障碍未特定型的分类,仅有孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)这一概念。双生子研究显示,同卵双生子的ASD同病率为70%~90%,明显高于异卵双生子的0~10%;家系研究显示,ASD患儿的同胞患病风险比正常人高25倍;ASD的遗
[Abstract]:Positive autism (autism) is characterized by social communication disorder, language communication disorder, narrow range of interest and stereotypical behavior. It is a serious neurodevelopmental disorder. In the 2013 American Handbook for the diagnosis and Statistics of Mental Disorders (Diagnostic and Statis-tical Manual of Mental Disorders,5th Edition,DSM-5), DSM-IV was removed from the list of autism, Asperger syndrome, Rett syndrome, The concept of disintegrating mental disorders and generalized developmental disorders in children is not classified into specific types but only by autism spectrum disorders (autism spectrum disorder,ASD). Twin studies showed that the incidence of ASD syndromes in identical twins was 70 / 90, which was significantly higher than that in heterozygote twins (01010); family studies showed that sibling risk of ASD was 25 times higher than that of normal persons; ASD legacy
【作者单位】： 上海交通大学医学院附属精神卫生中心;上海交通大学医学院附属精神卫生中心遗传学研究室;
【基金】：上海市重性精神病重点实验室项目(编号:13dz2260500)
【分类号】：R749.94

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本文编号：2302415