基于精神分裂症SNP点的初步研究与实现

发布时间：2021-05-09 21:18

　　精神分裂症是所有精神疾病中最常见且最严重的一种,它的病因及发病机制目前尚不清楚。确定精神分裂症的病因,在基因水平上预防和治疗疾病是目前医学研究中的重大课题。本研究以医学实验所提供的195个中国汉族精神分裂症患者及其健康父母组成的核心家系为研究对象,选取cPLA2基因家族的13个SNP位点和PNPLA8基因的5个SNP位点,采用基于可变长度马尔可夫链模型的合并算法,并以R语言为平台,实现了对精神分裂症多个SNP位点的关联分析。研究进行了缺失数据的补充、对照组的构建、Hardy-Weinberg平衡检验、单位点基因多态性的研究以及阳性位点的单倍型差异性检验和连锁不平衡的分析。本论文分为五部分。第一部分,从理论上介绍了生物信息学背景以及精神分裂症SNP点的相关情况;第二部分,详细介绍了本文研究的指导思想,即基于可变长度马尔可夫链的合并算法;第三部分,结合多位点关联研究,介绍精神分裂症SNP点相互作用模型的实现;第四部分,将本文与其他的相关研究进行比较分析;第五部分,论文的工作总结,对研究过程中可能存在的问题和有待进一步研究的内容做了简单说明。本论文研究表明,cPLA2和PNPLA8家族的基因... 

【文章来源】：吉林大学吉林省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：74 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
提要
第一章 绪论
    1.1 选题背景及意义
    1.2 论文的主要工作及组织结构
第二章 精神分裂症SNP 点的理论研究
    2.1 生物信息学概述
    2.2 人类基因组及后基因组计划
        2.1.1 人类基因组计划
        2.2.2 后基因组计划
    2.3 单核苷酸多态性与单倍型
        2.3.1 单核苷酸多态性的研究
        2.3.2 单倍型的研究
    2.4 精神分裂症
        2.4.1 精神分裂症的概况
        2.4.2 精神分裂症的研究进展
    2.5 多位点关联分析
        2.5.1 多位点关联分析的重要意义
        2.5.2 多位点关联分析的研究进展
第三章 精神分裂症SNP 点的算法研究
    3.1 背景：可变长度马尔可夫链
        3.1.1 马尔可夫链
        3.1.2 可变长度马尔可夫链
    3.2 基于可变长度马尔可夫链的合并算法
        3.2.1 合并算法的过程
        3.2.2 实例
第四章 精神分裂症SNP 点相互作用模型研究的实现
    4.1 主要流程图
    4.2 研究对象
        4.2.1 样本来源及数量
        4.2.2 基因家族的选择
    4.3 研究方法
        4.3.1 建立数据库
        4.3.2 补充缺失数据
        4.3.3 对照组的构建
        4.3.4 Hardy-Weinberg 平衡检验
        4.3.5 单个SNP 的关联研究
        4.3.6 基于合并算法的单倍型分析
        4.3.7 阳性位点的单倍型差异性检验和连锁不平衡分析
    4.4 研究结果
        4.4.1 Hardy-Weinberg 平衡检验结果
        4.4.2 单位点基因多态性与精神分裂症的关系
        4.4.3 单倍型分析结果
        4.4.4 阳性位点的单倍型差异性检验和连锁不平衡检验结果
第五章 相关研究的比较分析
第六章 结论
    6.1 论文工作总结
    6.2 有待进一步研究的内容
参考文献
攻读学位期间发表的学术论文及取得的科研成果
致谢
摘要
Abstract


【参考文献】：
期刊论文
[1]在亚洲和欧洲人群中对一个AC二核苷酸重复的多态性位点与精神分裂症的关联研究[J]. 马捷,樊金波,吴胜男,张长顺,纪宝虎,王磊,李兴旺,顾牛范,冯国鄞,David St Clair,贺林.  遗传. 2007(10)
[2]偏执型精神分裂症与4个涉及多巴胺代谢的基因之间的关联分析[J]. 李俊宁,许琪,沈岩,季梁.  遗传. 2006(04)
[3]人类基因组单体型图计划的新进展[J]. 张丽,俞佩芳.  生物学教学. 2006(04)
[4]单体型分析:复杂疾病基因定位的新希望[J]. 严卫丽.  新疆医科大学学报. 2006(03)
[5]“国际人类基因组单体型图计划”的成就[J]. 张其炎.  国外科技动态. 2006(07)
[6]人类基因组单核苷酸多态性和单体型的分析及应用[J]. 李婧,潘玉春,李亦学,石铁流.  遗传学报. 2005(08)
[7]SHEsis,a20powerful20software20platform20for20analyses20of20linkage20disequilibrium,haplotype20construction,and20genetic20association20at20polymorphism20loci[J]. Yong Yong SHI1,2, Lin HE2,3,*1Bio-X Life Science Research Center, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China;2Institute for Nutritional Sciences, Shanghai Institute of Biological Sciences, Chinese Academy of Sciences, Shanghai,China;3NHGG, Bio-X Center, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China.  Cell Research. 2005(02)
[8]人类基因组单体型图计划及其意义[J]. 耿茜,蒋玮莹.  国外医学.遗传学分册. 2005(01)
[9]单核苷酸多态性与连锁不平衡研究进展[J]. 何云刚,金力,黄薇.  基础医学与临床. 2004(05)
[10]病例父母亲对照研究[J]. 易洪刚,陈峰.  中华流行病学杂志. 2004(05)

博士论文
[1]中国汉族人群精神分裂症相关基因的遗传学研究[D]. 王珍琦.吉林大学 2007
[2]应用LDR技术探讨cPLA2家族基因多态性与精神分裂症的关系[D]. 俞琼.吉林大学 2007
[3]精神分裂症易感基因的遗传学研究[D]. 张海英.吉林大学 2007
[4]精神分裂症相关基因的遗传学研究[D]. 刘丽波.吉林大学 2006



本文编号：3178041