伴有MAPT基因突变的额颞叶痴呆家系的临床特点及突变特征分析

发布时间：2021-05-22 20:13

　　背景额颞叶痴呆（frontotemporal lobar dementia,FTD）是仅次于阿尔茨海默病（Alzheimer disease,AD）的第二大早发型痴呆。病理和影像特征为选择性的额叶和（或）颞叶萎缩。临床表现包括行为人格异常、语言障碍、执行功能障碍等。约40%-50%的额颞叶痴呆患者有阳性家族史,其中约10-27%的额颞叶痴呆患者呈现常染色体显性遗传。已经明确的FTD致病基因包括MAPT（microtubuleassociated protein tau）基因、FUS（fused in sarcoma）基因、TARDBP（transactive response DNA-binding protein）基因、CHMP2B（charged multivesicular body protein2B）基因、GRN（granulin）基因、PGRN（progranulin）基因以及VCP（valosin-containing protein）基因等。其中MAPT是FTD最早发现且最常见致病基因。根据AD/FTD突变数据库资料,迄今在全球范围内,共发现44种MAPT致病突变,总共... 

【文章来源】：郑州大学河南省 211工程院校

【文章页数】：41 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
abstract
英文缩写词汇表
1 前言
2 资料与方法
3 结果
讨论
结论
参考文献
综述 MAPT基因的研究进展
    参考文献
个人简历、在学期间发表论文
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]额颞叶变性专家共识[J]. 徐浚,郭起浩,汪凯,叶钦勇,陈晓春.  中华神经科杂志. 2014 (05)

硕士论文
[1]额颞叶痴呆—家系研究及额颞叶痴呆临床特征回顾性分析[D]. 李明月.南方医科大学 2015



本文编号：3201601