RELN基因4个单核甘酸多态性与佤族精神分裂症的关联研究

发布时间：2021-10-27 09:13

　　目的RELN （Reelin）基因位于人类染色体7q22,转录、翻译后形成具有丝氨酸激酶活性的分泌型蛋白。该蛋白在胚胎发育时期参与神经元迁移和大脑皮层、海马、小脑等高度层状结构形成的重要过程,而在成年人中枢神经系统中则发挥调控突触可塑性的作用。该基因被认为是精神分裂症等精神疾病共同易感基因。佤族是云南省特有的少数民族,与其他民族通婚少,便于进行精神分裂症的分子遗传学研究。故本文拟在云南佤族精神分裂症和佤族健康对照中,通过检测RELN基因的4个单核苷酸多态性位点Rs12538307,Rs7341475,RS362691以及RS736707,从而探讨该四个位点单核苷酸多态性与佤族精神分裂症的关系,为精神分裂症神经发育学说提供依据。方法运用TaqMan等位基因分型技术对佤族54例精神分裂症患者和300例正常对照进行RELN基因单核苷酸多态性分析,探讨RELN基因多态性和精神分裂症的关联关系。结果RELN基因Rs12538307,Rs7341475,RS362691和RS736707位点等位基因频率及基因型频率病例-对照组中无显著性差异；但四位点组成的单倍型频率在病例-对照组中存在明显统计学差... 

【文章来源】：昆明医科大学云南省

【文章页数】：57 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

正常情况下，谷氨酸与NMDA，AMPA以及metabotroPic受体相互作用

al一Retzius细胞I5s]分泌;主要功能是诱导神经元的垂直迁移，脑以及海马等高度层状结构的有序形成。近年还有研究表明，RE嗅皮质到海马的神经纤维寻径功能[59]。RELN基因的损伤会直接发育障碍和出生后认知缺陷并引起一系列的大脑、小脑以及海马，严重的甚至产生无脑畸形160，6’]。Reeler鼠是一种通过自发突变隐性遗传小鼠。Reeler鼠的研究发现，其脑部存在一系列发育缺皮层发育不良、缺乏典型的分层结构，后形成的神经元不能越过达皮层的表层，只能位于皮层内部，因而神经元的迁移方向与野些Reeter小鼠所表现的结构、遗传学和行为的异常与精神分裂症到的缺陷相类似。而对包含大片段RELN基因缺失的突变小鼠的细胞在小脑和海马部位的定位发生了变化，而这些部位和精神分现是一致的[63]。

图5RELN基因及所选位点位置示意图表1SNP及基因分型试剂盒SSSNPPPdbSNPIDDDLOCatoionnnSNPGeno场，ingAssayIDDDSSSNPIIIRS12538307(C厅)))neargenesssC269384501000SSS刊[P222RS7341475(A/G)))intl’O11444C292863931000SSSNP333RS362691(C/G)))eXtron2222C339123111SSSNP444RS736707(C汀)))intt’On5999C263185211116.2TaqMan等位基因分型技术检测sNP基因分型方法采用毛现Man一PCR法进行基因SNP分型。本研究中使用的是ABI公司预先设计完成并成功进行预实验后的基因分型试剂盒，在ABI公司配


本文编号：3461303