PAX6基因单核苷酸多态性与精神分裂症的关联性研究

发布时间：2017-05-22 19:10

  本文关键词：PAX6基因单核苷酸多态性与精神分裂症的关联性研究，，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：目的遗传学及流行病学研究结果提示精神分裂症与遗传因素密切相关,是一种多基因遗传性疾病。然而,具体病因及所涉及基因迄今不明,有关精神分裂症的病因假说颇多,但这些假说只能部分地解释精神分裂症的某些特征,且研究结果和意见尚有较多的不一致性。因此,寻找其病因是精神科工作中的一项重要任务。有研究提示PAX6影响多巴胺功能、海马神经发生及Reelin蛋白表达,PAX6敲除或突变鼠出现类似精神分裂症样表现,且精神分裂症患者中也发现海马神经发生异常和／或Reelin蛋白表达异常。故本研究探讨PAX6基因多态性的存在及其与精神分裂症的关联,为揭示精神分裂症的发病原因和治疗提供依据。 方法采用DSM-IV诊断标准,选取500名18-60岁的精神分裂症患者；以SCL-90为工具,选取400名18-60岁的健康对照。分别取肘静脉血5ml,提取DNA。后在PAX6基因上各选取SNP位点并进行基因位点检测。 结果相对于健康对照,精神分裂症患者受教育水平和家庭人均月收入偏低(χ2=1.80,P0.01；χ2=1.37,P0.01)；母孕期遭受饥荒和非顺产情况多见(χ2=11.30,P0.05；χ2=44.09,P0.01)；现婚、有子女、与亲属同住者少(χ2=85.35,P0.01；χ2=11.32,P0.01；χ2=36.33,P0.01)；精神事件创伤史多见(χ2=72.08,P0.01)。病例组与对照组相比,rs3026401基因型分布与等位基因频率无统计学差异(χ2=2.31,P0.05；χ2=0.315,P0.05)；rs1506基因型分布与等位基因频率无统计学差异(χ2=2.813,P0.05；χ2=0.245,P0.05)；rs608293基因型分布与等位基因频率无统计学差异(χ2=1.954,P0.05；χ2=0.377,P0.05)；rs3026354基因型分布与等位基因频率无统计学差异(χ2=0.044,P0.05；χ2=0.978,P0.05)；rs667773基因型分布与等位基因频率无统计学差异(χ2=0.373,P0.05；χ2=0.067,P0.05)。 结论精神分裂症患者群体存在更多的经济、母孕产期不良事件、婚姻家庭问题及负性事件；PAX6基因多态性与精神分裂症易感基因无关联。
【关键词】：精神分裂症 基因 多态性 PAX6 关联
【学位授予单位】：天津医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2013
【分类号】：R749.3
【目录】：

• 中文摘要4-5
• Abstract5-6
• 目录6-8
• 缩略语说明8-9
• 前言9-11
• 研究现状、成果9-10
• 研究目的、方法10-11
• 对象和方法11-20
• 1 研究对象11-13
• 1.1 精神分裂症研究组11-12
• 1.2 精神分裂症对照组12
• 1.3 PAX612-13
• 1.4 PAX6的SNP选择通过检索数据库dbSNP13
• 2 量表工具13-15
• 2.1 入组筛查表13
• 2.2 知情同意书13
• 2.3 一般人口学资料调查表13
• 2.4 PANSS(阳性与阴性症状量表)13-14
• 2.5 SCL-90(症状自评量表)14-15
• 3 试剂与仪器15-16
• 3.1 试剂15-16
• 3.2 仪器16
• 4 DNA提取方法16-17
• 5 SNP检测17-19
• 5.1 基因组DNAPCR反应17
• 5.2 总DNA浓度、纯度、完整性的检测17
• 5.3 连接酶检测反应对SNP多态性的研究17-19
• 6 统计学分析19-20
• 结果20-24
• 1 研究对象的一般人口学特征20-21
• 2 精神分裂症患者疾病相关特征21
• 3 Hardy-Weinberg平衡法则吻合度检验21-22
• 4 等位基因及基因型频率22-24
• 4.1 rs302640122
• 4.2 rs150622
• 4.3 rs60829322-23
• 4.4 rs302635423
• 4.5 rs6677323-24
• 讨论24-28
• 1 精神分裂症与健康对照的差异24
• 2 PAX6与精神分裂症24-26
• 3 SNPs与精神分裂症26-28
• 结论28-29
• 参考文献29-33
• 发表论文和参加科研情况说明33-34
• 在学期间发表论文情况33-34
• 综述34-54
• 综述参考文献47-54
• 致谢54

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前6条

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4 陈品红;覃青;欧颖;傅一笑;胡华;罗庆华;杜莲;邱海棠;蒙华庆;王帆;修梅红;张向阳;;多巴胺β羟化酶基因与精神分裂症质量性状和数量性状的关联研究[J];中国药房;2010年18期

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中国博士学位论文全文数据库 前1条

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  本文关键词：PAX6基因单核苷酸多态性与精神分裂症的关联性研究，由笔耕文化传播整理发布。

本文编号：386601