陕西汉族人群基因多态性与精神分裂症遗传易感性的关联研究

发布时间：2017-07-26 02:04

  本文关键词：陕西汉族人群基因多态性与精神分裂症遗传易感性的关联研究

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【摘要】：目的：精神分裂症是一类以感觉、知觉、思维、情感和行为等多方面障碍以及精神活动的不协调为主要特征的复杂的疾病,而个体遗传易感因素对精神分裂症的患病风险影响较大。本研究旨在了解陕西汉族人群中多个精神分裂症候选基因的多态性与精神分裂症患病的关联性,从而找出影响患精神分裂症的风险基因,为精神分裂症发病机制提供理论支持。方法：采集陕西地区汉族精神分裂症患者血样499例,健康人群血样500例,分别提取基因组DNA。检索关于精神分裂症的全基因组关联分析研究和其它关联分析研究的文献,从中共挑选了50个与精神分裂症相关的单核苷酸多态性位点(SNP)。应用MassARRAY分型技术进行SNP分型,并选用卡方检测和SNPStats分析软件对实验所得的SNP分型结果进行统计分析。结果：卡方分析研究发现,ANK3基因上的rs958852位点能显著降低患精神分裂症的风险(OR=0.749,95%CI,0.581-0.966, P=0.025)。TCF7L2基因上的rs12573128位点能显著增加患精神分裂症的风险(OR=1.327,95%CI,1.083-1.626, P=0.006)。TCF4基因上的rs7235757位点能显著降低患精神分裂症的风险(OR=0.823,95%CI,0.690-0.982, P=0.03)。在遗传模型分析中,在隐性模型下,rs10926984位点的G/G基因型,rs10994336位点的T/T基因型,rs10994338位点的A/A基因型,rs4948418位点的T/T基因型,rsl2573128位点的A/A基因型,能够降低精神分裂症的易感性。而在显性模型下,rs958852位点的A/T-T/T基因型,rs9320010位点的G/A-A/A基因型以及rs7235757位点的A/G-G/G基因型,会显著增加精神分裂症的易感性。在单倍型分析中,ANK3基因上rs10994415,rs958852和rs16915157三个位点的TTC单体型携带者患精神分裂症的风险较野生型单体型携带者患病风险降低了27.1%(OR=0.729,95%CI,0.536-0.991, P=0.044)。结论：我们的研究结果结合先前的研究表明,在陕西汉族人群中,SDCCAG8, ANK3, TCF7L2, TCF4这4个基因上多个SNP位点精神分裂症显著相关。虽然我们的结果仍需要在更大的样本中进行验证,但这为以后精神分裂症的深入研究提供了数据支持。
【关键词】：精神分裂症 单核苷酸多态性 基因多态性 病例-对照研究
【学位授予单位】：西北大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R749.3
【目录】：

• 摘要4-5
• Abstract5-6
• 缩略语对照表6-9
• 第一章 绪论9-16
• 1.1 精神分裂症概述9-10
• 1.1.1 精神分裂症简介9
• 1.1.2 精神分裂症的遗传及其研究方法9-10
• 1.2 单核苷酸多态性概述10-11
• 1.3 精神分裂症关联分析研究现状11-14
• 1.4 本研究设计思路14-16
• 第二章 实验材料与方法16-25
• 2.1 实验材料16-17
• 2.1.1 主要实验仪器16
• 2.1.2 主要实验试剂及溶液16-17
• 2.2 研究对象17
• 2.2.1 样本采集17
• 2.2.2 血样采集及DNA提取17
• 2.3 SNP位点选择策略17-18
• 2.4 实验方法18-22
• 2.4.1 DNA的提取18-19
• 2.4.2 DNA浓度及纯度测定19-20
• 2.4.3 引物的设计与定制20
• 2.4.4 SNP分型20-22
• 2.5 统计学分析方法22-25
• 2.5.1 数据预处理22
• 2.5.2 均衡性检验22
• 2.5.3 位点/样本过滤22
• 2.5.4 频率/频数统计22-23
• 2.5.5 哈德-温伯格平衡23
• 2.5.6 基因多态性与精神分裂症的关联分析23-25
• 第三章 实验结果及数据分析结果25-45
• 3.1 样本的基本信息25
• 3.2 引物信息25-30
• 3.3 Massarray分型结果图30-32
• 3.4 SNP与精神分裂症的关联分析32-40
• 3.4.1 卡方分析结果32-36
• 3.4.2 遗传模型分析结果36-40
• 3.5 连锁不平衡与单体型构建40-45
• 第四章 讨论45-51
• 4.1 SDCCAG8基因与精神分裂症的关联性45-46
• 4.2 ANK3基因与精神分裂症的关联性46-47
• 4.3 TCF7L2基因与精神分裂症的关联性47-48
• 4.4 TCF4基因与精神分裂症的关联性48
• 4.5 其他基因与精神分裂症的关联性48-49
• 4.6 本研究的意义及局限性49-51
• 第五章 结论51-52
• 参考文献52-59
• 攻读硕士学位期间取得的学术成果59-61
• 致谢61

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