TGM2基因与中国北方汉族人群精神分裂症关联研究

发布时间：2017-08-19 16:18

  本文关键词：TGM2基因与中国北方汉族人群精神分裂症关联研究

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【摘要】：目的探讨组织转谷氨酰胺酶（TGM2）基因多态性与精神分裂症的相关性，旨在寻找精神分裂症的易感基因。基因编码的组织型转谷氨酰胺酶，也称转谷氨酰胺酶2（TGM2），是转谷氨酰胺酶（TGase，TG）家族的成员之一。TGM2可能是免疫系统中调节基因-环境相互作用最终诱发精神分裂症的重要物质。 方法应用病例-对照研究，筛选428例吉林省长春市心理医院确诊为精神分裂症的患者组成病例组，555例医院工作人员及健康献血者作为对照组。①用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restrictionfragment length polymorphism, PCR/RFLP）方法检测TGM2基因的rs2076380、rs7270785、rs4811528和rs6023526单核苷酸多态性位点等位基因及其基因型；②用SPSS13.0和UNPHASED3.1.4分析实验样本所得数据。 结果病例组和对照组基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡（P0.05）。①病例组和对照组间各SNPs位点等位基因的频数分布未发现显著性差异（rs2076380：χ2=0.831， P0.05； rs7270785： χ2=0.591，， P0.05；rs4811528：χ2=0.296，P0.05；rs6023526：χ2=0.092，P0.05）；②单倍型关联分析表明，病例组和对照组间单个SNPs位点基因型的频数分布未发现显著性差异（rs2076380：χ2=1.951，P0.05；rs7270785：χ2=1.399，P0.05；rs4811528：χ2=0.313，P0.05；rs6023526：χ2=0.701，P0.05）；③男性样本中rs4811528(G)-rs6023527(C)（χ2=4.191， P=0.04）和rs7270785(T)-rs4811528(T)-rs6023526(C)（χ2=4.27， P=0.03）单倍型及女性样本中rs2076380(G)-rs7270785(G)-rs4811528(A)-rs6023526(C)（χ2=5.41，P=0.02）单倍型病例组和对照组有差异。 结论TMG2基因的rs4811528(G)-rs6023527(C)和rs7270785(T)-rs4811528(T)-rs6023526(C)单倍型在男性样本中对照组分布多于病例组，提示可能在男性群体中为精神分裂症的抗性基因； rs2076380(G)-rs7270785(G)-rs4811528(A)-rs6023526(C)单倍型在女性样本中对照组分布多于病例组，提示可能在女性群体中为精神分裂症的抗性基因。
【关键词】：精神分裂症 基因多态性 rs2076380 rs7270785 rs4811528 rs6023526
【学位授予单位】：吉林大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2014
【分类号】：R749.3
【目录】：

• 中文摘要4-6
• Abstract6-11
• 第一章 文献综述11-20
• 1.1 前言11-12
• 1.2 TGM2 的结构和生理功能12-14
• 1.3 TGM2 与疾病发病的关系14-20
• 第二章 材料与方法20-30
• 2.1 研究对象20-21
• 2.1.1 样本来源20
• 2.1.2 样本数量20
• 2.1.3 入组标准20
• 2.1.4 排除标准20-21
• 2.1.5 血液样本收集21
• 2.2 主要试剂、仪器及器材21-22
• 2.2.1 主要试剂21
• 2.2.2 主要仪器及耗材21-22
• 2.2.3 TBE 缓冲液的配制22
• 2.3 DNA 提取以及 DNA 的检测22-24
• 2.3.1 DNA 提取22-23
• 2.3.2 DNA 的浓度及纯度检测23-24
• 2.4 SNPs 位点的选择及 PCR 引物的设计24
• 2.4.1 SNPs 的选择24
• 2.4.2 引物设计24
• 2.5 SNP 基因的分型24-28
• 2.5.1 PCR 扩增目的片段26-27
• 2.5.2 限制性内切酶消化 PCR 产物27-28
• 2.6 数据库建立28
• 2.7 数据统计分析28-30
• 2.7.1 Hardy-Weinberg（H-W）平衡检验28-29
• 2.7.2 相关性分析29-30
• 第三章 实验结果30-37
• 3.1 等位基因及基因型频率30-33
• 3.1.1 rs2076380 位点30-31
• 3.1.2 rs7270785 位点31
• 3.1.3 rs4811528 位点31-32
• 3.1.4 rs6023526 位点32-33
• 3.2 H-W 平衡检验33
• 3.3 等位基因关联分析33
• 3.4 基因型关联分析33-34
• 3.5 单倍型关联分析34-37
• 第四章 讨论37-40
• 第五章 结论40-41
• 参考文献41-46
• 作者简介及科研成果46-47
• 致谢47

【共引文献】

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本文编号：701703