家族性阿尔茨海默病家系淀粉样前体蛋白基因突变检测

发布时间：2017-09-16 08:25

  本文关键词：家族性阿尔茨海默病家系淀粉样前体蛋白基因突变检测

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【摘要】：目的:研究1个中国汉族早发型家族性阿尔茨海默病(EOFAD)家系的临床症状及其致病基因的突变形式。方法:收集1个EOFAD家系,分析2例患者及其他家系成员的临床表现及辅助检查结果。采集患者及部分家系成员外周血,提取基因组DNA,应用PCR联合直接测序法依次行早老素1(PS-1)基因、早老素2(PS-2)基因及淀粉样前体蛋白(APP)基因第16、17号外显子基因检测。结果:该家系2例患者发病年龄较早,均以记忆力下降为首发症状,病情呈进行性加重,均出现癫痫大发作及肌张力增高等其他痴呆类型少见的临床症状。在该家系2例患者中发现APP基因第17号外显子2 149位碱基发生G→A突变,使APP第717号氨基酸由缬氨酸变为异亮氨酸,发生V717I突变;未发现PS-1、PS-2基因突变。结论:在中国汉族EOFAD家系中发现了APP基因的V717I突变,进一步证明了APP基因突变是EOFAD的重要致病原因。
【作者单位】： 郑州大学第一附属医院神经内科;郑州铁路职业技术学院护理学院;
【关键词】： 阿尔茨海默病 淀粉样前体蛋白基因 突变
【分类号】：R749.16
【正文快照】： 阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)是一种1.3基因测序及产物分析抽取患者及部分家系进行性神经系统退行性疾病,主要表现为认知功能、成员外周血2 mL,提取外周血基因组DNA,将DNA日常生活能力下降及精神行为异常等。以65岁为样本稀释至50 mg/L备用。引物设计参照文献界,AD可分

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本文编号：861946