原发性萌出障碍临床和基因的初步研究

发布时间：2017-10-10 05:17

  本文关键词：原发性萌出障碍临床和基因的初步研究

  更多相关文章： 原发性萌出障碍 机械性萌出障碍 开合 甲状旁腺激素受体1基因 基因筛查

【摘要】：目的:通过对后牙萌出障碍患者的临床检查和基因分析,探讨原发性萌出障碍(primary failure of eruption,PFE)的临床特征和基因的表现,以便深入了解该病,为该病的诊断和治疗提供指导。方法:筛选临床5名原因不明的后牙开合患者,其中恒牙列患者3名,混合牙列患者2名,通过临床检查,分析以上患者累及牙齿的数目、部位以及开合程度;通过临床X线片分析,评价受累牙齿的萌出道情况、萌出程度、萌出位置、根骨粘连情况、矢状骨面型以及面部对称性。通过外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(Polymerase chain reaction,PCR)扩增甲状旁腺激素受体1(parathyroid hormone receptor 1,PTHR1)基因后直接测序,对PTHR1基因进行分析。结果:5名患者均无明显机械性阻生,其中2名累及双侧,3名累及单侧;共累及牙齿27颗,垂直阻生患牙17颗,恒牙列期的患者均累及恒磨牙和前磨牙;牙齿轴向多为垂直向,其余牙齿向牙槽骨缺损最严重处倾斜。牙周膜间隙明显不清晰的牙齿12颗。萌出类型为Ⅱ型者1人,Ⅰ型、Ⅱ型混合者2人。混合牙列期患者因仍处于生长发育期没有把他们累及的牙齿情况和萌出类型纳入统计。骨性Ⅰ类者2人,骨性Ⅲ类者3人,3名患者有轻度偏颌。对其中4名患者PTHR1基因进行分析,发现外显子缺失的基因突变者1人、内含子突变者1人、2人表现为单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)。结论:PFE患者多累及多颗后牙,无明显机械性阻生,表现为单侧或者双侧后牙开合,累及的牙齿多为垂直阻生,且累及的牙齿有向牙槽骨缺损最严重处倾斜的趋势。PFE患者骨性Ⅲ类的发病率较高,面部偏斜的概率也较高。部分PFE的患牙同时伴有不同程度的根骨粘连。对PFE患者的基因筛查发现并非均伴有PTHR1基因的突变,其发病可能还与其它基因有关或者其他病因所致。
【关键词】：原发性萌出障碍 机械性萌出障碍 开合 甲状旁腺激素受体1基因 基因筛查
【学位授予单位】：青岛大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R781.2
【目录】：

• 摘要2-3
• Abstract3-6
• 缩略词中英文对照6-7
• 引言7-9
• 研究一 原发性萌出障碍患者的临床研究9-23
• 第一章 研究对象与方法9-10
• 1.1 研究对象9
• 1.2 研究方法9-10
• 1.2.1 一般情况和病史采集9
• 1.2.2 临床检查9
• 1.2.3 X 线片检查9-10
• 第二章 结果10-20
• 2.1 研究对象Ⅰ10-11
• 2.2 研究对象Ⅱ11-12
• 2.3 研究对象Ⅲ12-15
• 2.4 研究对象Ⅵ15-17
• 2.5 研究对象Ⅴ17-18
• 2.6 临床研究结果18-20
• 第三章 讨论20-22
• 第四章 结论22-23
• 研究二 原发性萌出障碍患者的基因检测23-33
• 第一章 材料和方法23-28
• 1.1 研究对象23
• 1.2 实验材料23-24
• 1.2.1 主要实验耗材23
• 1.2.2 主要实验试剂23
• 1.2.3 主要实验仪器23-24
• 1.3 实验方法24-28
• 1.3.1 DNA提取24-25
• 1.3.2 引物的设计合成25
• 1.3.3 聚合酶链反应（PCR） 扩增PTHR1基因的外显子25
• 1.3.4 基因测序25-28
• 第二章 结果28-30
• 2.1 研究对象28
• 2.2 研究对象Ⅱ28
• 2.3 研究对象Ⅵ28-29
• 2.4 研究对象Ⅴ29-30
• 第三章 讨论30-32
• 第四章 结论32-33
• 参考文献33-35
• 综述35-42
• 综述参考文献40-42
• 病例报告42-66
• 攻读学位期间的研究成果66-67
• 致谢67-68

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本文编号：1004545