MTHFR基因多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究

发布时间：2017-10-16 06:06

  本文关键词：MTHFR基因多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究

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【摘要】：目的:探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与非综合征性唇腭裂(NSCLP)遗传易感性的相关性。方法:选取2014年6月至2015年5月在我院治疗的NSCLP患者100例(病例组A),其中单纯性腭裂(CPO组)23例,唇裂伴或不伴腭裂(CL/P组)77例;同时选取100名正常儿童(对照组A)、100名生育过NSCLP患儿母亲(病例组B)和100名正常出生儿母亲(对照组B),采用聚合酶联式反应-限制性片段长度多态性基因分型技术检测各组MTHFR基因C677T突变。结果:病例组A中,CL/P组C、T等位基因频率为55.84%和44.16%,CPO组分别为54.35%和45.65%,对照组A分别为75.00%和25.00%,CL/P组和CPO组T等位基因频率明显高于对照组A,差异有统计学意义(P0.05);CT基因型个体患CL/P的风险是CC基因型个体的2.39倍,患CPO的风险是CC基因型个体的2.98倍;TT基因型个体患CL/P的风险是CC基因型个体的6.70倍,患CPO的风险是CC基因型个体的7.33倍;病例组B和对照组B的等位基因频率和基因型构成情况比较差异无统计学意义(P0.05)。结论:MTHFR基因C677T突变可能是NSCLP发生的遗传危险因素之一,但母亲MTHFR基因C677T突变可能与子代发生NSCLP无关。
【作者单位】： 哈尔滨医科大学第一附属口腔医院;哈尔滨医科大学;黑龙江省医院;
【关键词】： MTHFR基因 NSCLP 相关性 等位基因
【分类号】：R782.2
【正文快照】： 1哈尔滨医科大学第一附属口腔医院,哈尔滨150000。2黑龙江省医院,哈尔滨150000。唇腭裂是人类较为常见的先天性发育畸形之一,临床上根据胚胎学发育时期的不同致畸机制,往往将非综合征性唇腭裂分为单纯性唇腭裂和唇裂伴或者不伴腭裂。相关临床统计可见非综合征性唇腭裂占到了唇

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本文编号：1041024