Treacher Collins综合征的研究进展

发布时间：2017-10-29 08:09

  本文关键词：Treacher Collins综合征的研究进展

  更多相关文章： Treacher Collins综合征 小耳畸形 TCOF 骨桥

【摘要】：正Treacher Collins综合征(TCS,OMIM154500)是常见的下颌面骨发育不全综合征(mandibulofacial dysostosis,MFD),也称为Franceschetti-Klein综合征,由第一、二鳃弓发育不全引起。多数TCS患者属于常染色体显性遗传方式,致病基因为TCOF1(78%~93%)和POLR1C或POLR1D(8%),少数病例(1%)为常染色体隐性遗
【作者单位】： 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科;
【关键词】： Treacher Collins综合征 小耳畸形 TCOF 骨桥
【基金】：国家自然科学基金应急管理项目(No:81450026) “十二五”国家科技支撑计划资助项目(No:2012BAI12B01)
【分类号】：R782
【正文快照】： Treacher　Collins综合征(TCS,OMIM154500)是常见的下颌面骨发育不全综合征(man-dibulofacial　dysostosis,MFD),也称为Frances-chetti-Klein综合征,由第一、二鳃弓发育不全引起。多数TCS患者属于常染色体显性遗传方式,致病基因为TCOF1(78%~93%)和POLR1C或POLR1D(8%),少数病例

【相似文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 吴燕里,张宁宁,汪英;皮肤软组织扩张术治疗小耳畸形病人的护理[J];护理学杂志;2003年02期

2 石铁钢,罗t，

本文编号：1112114