中国人群细胞黏附相关基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联研究

发布时间：2017-11-19 13:08

  本文关键词：中国人群细胞黏附相关基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联研究

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【摘要】：目的:探索中国人群中细胞黏附相关基因多态性与非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(isolated nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关联关系及可能存在的基因-环境交互作用。方法:对一项国际多中心的全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)的数据进行再分析,选取其中806个中国人群NSCL/P核心家庭,对该人群的8个细胞黏附相关基因包括CDH1、CTNNB1、PVRL1、PVRL2、PVRL3、ACTN1、VCL、LEF1进行了传递不平衡检验(transmisssion diseqilibrium test,TDT)及基因-环境交互作用分析。环境因素包括患儿母亲孕期吸烟、被动吸烟、饮酒及服用多种维生素。结果:经数据质量控制后,共纳入226个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点,TDT结果显示,CTNNB1、CDH1、ACTN1基因中有23个SNPs与NSCL/P之间存在关联(P0.05),但经Bonferroni校正后,这些关联均无统计学意义(P0.000 2)。基因-环境交互作用的分析结果显示,14号染色体的ACTN1基因中rs743127位点与母亲孕期被动吸烟的交互作用具有统计学意义(P=0.000 1),母亲孕期无被动吸烟时携带一个该危险位点的患儿的OR值为0.59(95%CI:0.38-0.90),患儿母亲孕期中有被动吸烟情况时携带一个危险位点的患儿的OR值为2.00(95%CI:1.23-3.26)。而ACTN1基因的rs1475034、rs370535、rs2273419位点、CTNNB1基因的rs106871位点与被动吸烟和PVRL3基因的rs7634000、rs2971366、rs2634553、rs1489032、rs7624812位点与母亲孕期补充维生素的交互作用并无统计学意义(P0.000 2)。结论:传递不平衡检验未发现所纳入的细胞黏附相关基因多态性与NSCL/P存在关联,但基因-环境交互作用分析结果提示,ACTN1基因可能通过基因-环境交互作用而影响NSCL/P的发病风险。
【作者单位】： 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系;北京市疾病预防控制中心信息统计中心;林口长庚纪念医院医学研究部;武汉大学口腔医院儿童口腔科;Mount
【基金】：国家自然科学基金(81573225)资助~~
【分类号】：R782.2
【正文快照】： 5.Mount Sinai Medical Center,New York 10029,USA;6.中国医学科学院,北京协和医学院基础学院医学遗传学系,北京100005;7.四川大学华西口腔医学院口腔颌面外科,口腔疾病研究国家重点实验室,成都610041;8.青岛大学医学院口腔外科,山东青岛266000;9.北京大学基础医学院,北京100

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本文编号：1203640