亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与非综合征性唇腭裂关系的研究进展

发布时间：2018-03-28 17:44

  本文选题：非综合征性唇腭裂　切入点：亚甲基四氢叶酸还原酶　出处：《山东医药》2016年28期

【摘要】：唇腭裂是人类最常见的先天性缺陷,其中非综合征性唇腭裂(NSCL/P)最为常见,但目前其发病机制尚不明确,且研究结果差异较大。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸代谢的关键酶。研究发现,NSCL/P的发生可能与MTHFR C677T基因多态性有关,但对不同地区、不同种族人群的研究结果各不相同。对各地区、各民族NSCL/P患者基因型分布的综合研究可能对NSCL/P发病机制的研究提供较大的帮助。
[Abstract]:Cleft lip and palate is the most common congenital defect in human beings, among which non-syndromic cleft lip and palate (NSCL / P) is the most common, but its pathogenesis is still unclear. Methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) is the key enzyme in folic acid metabolism. It has been found that the occurrence of NSCL / P may be related to the polymorphism of MTHFR C677T gene, but it may be related to different regions. The results of different ethnic groups were different. The comprehensive study on the genotype distribution of NSCL/P patients in different ethnic groups may be helpful to the study of the pathogenesis of NSCL/P.
【作者单位】： 烟台市口腔医院;
【基金】：山东省医药卫生科技发展计划项目(2014WS0242)
【分类号】：R782.2

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本文编号：1677375