BMP4基因T538C多态性与中国东北地区非综合征性唇腭裂的相关性研究

发布时间：2018-07-10 10:15

  本文选题：骨形态发生蛋白 + 多态性　； 参考：《实用口腔医学杂志》2014年03期

【摘要】：目的:探究骨形态发生蛋白4(BMP4)基因T538C(rs17563)多态性与东北地区非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),检测NSCL/P患者85个核心家庭(患儿及患儿父母)、55个非核心家庭(无父、无母或无父无母)及180名正常对照组儿童全血标本中BMP4基因T538C位点多态性。结果:复杂疾病家系关联性遗传分析(FBAT)结果为P0.05。基因型为杂合子(TC)的发病危险性是基因型为野生纯合型(TT)的1.599倍(P0.05)。携带C等位基因患NSCL/P的危险性是不携带C等位基因的1.612倍(P0.05)。结论:BMP4基因T538C的多态性与中国东北地区人群NSCL/P的发病相关。
[Abstract]:Aim: to investigate the association of bone morphogenetic protein-4 (BMP4) T538C (rs17563) polymorphism with non-syndromic cleft lip and palate (NSCL / P) in Northeast China. Methods: polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) was used to detect 85 nuclear families (children and parents), 55 non-core families (without father) in NSCL / P patients. The polymorphism of BMP4 gene T538C locus was observed in 180 normal control children. Results: the result of family association genetic analysis (Fbat) of complex disease was P0.05. The risk of genotype being heterozygous (TC) was 1.599 times of that of wild homozygous (TT) (P0.05). The risk of NSCL / P with C allele was 1.612 times higher than that without C allele (P0.05). Conclusion the T538C polymorphism of the BMP4 gene is associated with the incidence of NSCL / P in the population of Northeast China.
【作者单位】： 中国医科大学附属口腔医院口腔颌面外科;辽宁省计划生育科学研究院;
【基金】：辽宁省自然科学基金(编号:201102247)
【分类号】：R782.2

【参考文献】

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【共引文献】

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【二级参考文献】

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本文编号：2113062