少汗型外胚层发育不全家系的EDA基因检测及临床分析

发布时间：2020-09-29 09:27

　　目的对4个少汗型外胚层发育不全(Hypohidrotic ectodermal dysplasia, HED)家系进行EDA基因检测以及口腔临床治疗分析,研究HED的遗传学机制,探讨HED患者口腔临床表型及治疗方式,为疾病的诊断、预防和口腔治疗提供依据。方法收集家系先证者及亲属的外周血,通过聚合酶链反应(PCR)和DNA测序的方法,对EDA基因进行检测,明确突变的位置、类型,完成基因诊断,然后通过常规口腔临床检查,石膏模型分析,曲面断层片,头影测量片等分析患者牙齿缺失状况及缺牙对面型和功能的影响,探讨少汗型外胚层发育不全患者的临床表现及修复治疗特点和效果。为遗传学诊断和临床治疗提供依据。结果 1、基因分析结果 4个少汗型外胚层发育不全家系均存在EDA基因不同位点的突变,分别为c.466CT,c.633-697del,c.587-615del,c.878TG,且其中后三个突变尚未见报道。 2、临床分析结果 4个少汗型外胚层发育不全家系的先证者临床表现较为典型,均表现为毛发稀少,汗腺发育不全,先天缺牙等。通过头影测量分析,患者的上下颌骨均明显发育不足。根据患者缺牙部位及数目不同,采取了不同的修复方案,取得了较理想的修复效果。结论 1、EDA基因的C.466CT, c.633-697del, c.587-615del, c.878TG突变是导致4个家系先证者少汗型外胚层发育不全的病因。 2、与正常人群相比,少汗型外胚层发育不全患者颌骨发育明显不足。 3、少汗型外胚层发育不全患者需要长期的综合序列治疗,早期合理的修复治疗可以改善患者面型、发音、咀嚼等。
【学位单位】：中南大学
【学位级别】：硕士
【学位年份】：2013
【中图分类】：R78
【文章目录】：
摘要
ABSTRACT
主要实验仪器与材料
    主要实验仪器
    主要实验试剂及耗材
第一章前言
第二章少汗型外胚层发育不全家系的EDA基因检测
    2.1 概述
    2.2 研究对象
    2.3 材料与方法
        2.3.1. 主要实验试剂、仪器与耗材
        2.3.2. 标本制备
        2.3.3. 引物设计
        2.3.4. 聚合酶链式反应
        2.3.5. 聚丙烯酰胺凝胶电泳
        2.3.6. DNA测序
    2.4 实验结果
    2.5 讨论
第三章少汗型外胚层发育不全家系临床分析
    3.1 研究对象
    3.2 头影测量分析
    3.3 修复治疗前后对比
    3.4 序列治疗分析
        3.4.1 面相对比
        3.4.2 口内相及模型对比
        3.4.3 义齿口内相对比
        3.4.4 模型测量分析
    3.5 讨论
第四章结论
参考文献
综述
    参考文献
攻读硕士学位期间主要的研究成果
致谢

【参考文献】