多数牙先天缺失致病相关基因PAX9、MSX1的研究

发布时间：2021-03-30 01:40

　　先天缺牙是比较常见的牙齿发育异常疾病。除了智齿以外，其他牙齿的先天缺失率从1.6％到9.6％不等。先天缺牙又称牙齿数目不足，是在牙胚形成过程中或牙胚发育的早期，即牙蕾形成期的异常。先天缺牙可分为个别牙先天缺失（hypodontia）、多数牙先天缺失（oligodontia）和先天无牙症（anodontia）三种类型。多数牙先天缺失是指缺牙数目在6个和6个以上的牙齿（不包括第三磨牙），通常有综合征并发型和非综合征并发型等两种类型，可以表现为常染色体的显性或隐性遗传、X-连锁遗传特性，有的是散发的，有的则是具有家族遗传史的。 人体任何组织、器官的发育都受到基因的调控，而任何组织、器官的发育异常都与基因突变有关。在牙齿的发育形成过程中有多达200多个基因参与调控，它们决定各个牙齿的位置、数目、大小和形状等。在牙胚发育的各个时期，上皮细胞和间充质细胞之间形成复杂的分子网络，这些网络中的信号分子单独或协同作用，负责牙齿各个性状的发育。但这些信号分子和转录因子与疾病的关系的研究却进展缓慢，例如多数牙先天缺失的分子机制究竟是什么?至今还不甚明确。 研究表明多数牙先天缺失与PAX9密切相关... 

【文章来源】：中国人民解放军空军军医大学陕西省 211工程院校

【文章页数】：152 页

【学位级别】：博士

【部分图文】：

PAXg在牙板上皮前瞻性的表达和相关信号分子的表达(Fgfs激活PAXg的表达，BmpZ、Bmp4抑制PAXg的表达)

图21(左)病例3，苏某父亲的口内照图22(右)病例3，苏某母亲的口内照(上领两个侧切牙缺失)图23病例5，患儿马某的口内照(混合牙列，牙列不齐，A、B区侧切牙、尖牙先天缺失。上牙弓呈V形狭窄)1.1.2检查方法1.1.2.1口腔检查。1.1.2.ZX线片全口曲面断层X线片，腕骨X线平片。1.1.2.3实验室检查染色体分析(常染色体数、性染色体数、核型、数目畸变率、结构畸变率等)，血清微量元素(铜、锌、铁镁、钙)检测，血清碱性磷酸酶(ALP)。

患儿马某的口内照(混合牙列，牙列不齐，A、B区侧切牙、牙先天缺失。上牙弓呈V形狭窄)1.1.2检查方法1.1.2.1口腔检查。1.1.2.ZX线片全口曲面断层X线片，腕骨X线平片。1.1.2.3实验室检查染色体分析(常染色体数、性染色体数、核型、数目畸变率、结构畸变率等)，血清微量元素(铜、锌、镁、钙)检测，血清碱性磷酸酶(ALP)。1.1.2.4家系调查，遗传学系谱分析。1.2结果1.2.1口腔检查病例1，贾某，混合牙列，16、26、55、65残留，牙齿色素附着，无明显松动，其余牙齿缺失，下领牙槽峭低平，前牙、磨牙部位牙槽峭几乎缺如，唾液少，粘膜干燥。其孪生姐，，、，


本文编号：3108601