口-面-指综合征Ⅰ型5例临床分析

发布时间：2021-04-07 06:13

　　目的 :分析口-面-指综合征Ⅰ型的临床特征,探讨其临床诊断与治疗方法。方法 :回顾2015年11月—2019年9月诊治的5例口-面-指综合征Ⅰ型患者的临床资料,总结临床诊疗经验。结果:5例患者均为女性,存在口腔、面部畸形,3例存在手指畸形,2例母亲患者均有无诱因流产史,且伴多囊肾,3例幼儿患者未见多囊肾。舌龈系带矫正术、分叶舌及腭裂整复术后形态功能恢复良好,舌尖结节病理证实为错构瘤。结论:口-面-指综合征Ⅰ型表型多样,可合并其他系统性缺陷,需与其他分型相鉴别。建议以手术整复畸形和改善功能障碍为主的多学科综合序列治疗,注意其他系统性缺陷的检查,以指导患者的医疗管理和健康监测。 

【文章来源】：中国口腔颌面外科杂志. 2020,18(06)

【文章页数】：5 页

【部分图文】：

患儿的临床表现。A.额部突出，眶距增宽，睑裂下斜，上唇正中假性裂；B.小下颌；C.手指桡向侧弯；D.牙槽突裂，多发性异常龈系带；E.舌系带短，分叶舌，舌尖结节；F.腭裂

患儿母亲，29岁，临床表现（图2):(1)头发稀疏，颜面双侧不对称，额部突出，眶距增宽，睑裂下斜，鼻翼软骨发育不良，口裂呈向下弧形，小下颌；(2)分叶舌，多发性异常龈系带，软腭发育不良，双侧上、下颌牙槽突裂，牙列缺损，义齿修复；(3)短指，食指桡向侧弯；(4)多普勒彩超：显示多囊肾（图3A）。(5)非近亲婚配，家族中无类似病例，无诱因流产史1次。图3 多普勒超声显示多囊肾（A、B为2例成年女性患者）

图2 患儿母亲的临床表现。A.眶距增宽，睑裂下斜，鼻翼软骨发育不足；B.小下颌；C.食指尺向侧弯；D.牙槽突裂，多发性异常龈系带；E.分叶舌；F.软腭发育不良1.1.2 第2组患者

【参考文献】：
期刊论文
[1]OFD1 mutation induced renal failure and polycystic kidney disease in a pair of childhood male twins in China[J]. Hong-Wen Zhang,Bai-Ge Su,Yong Yao.  World Journal of Clinical Cases. 2020(02)
[2]口-面-指综合征一家系的基因诊断[J]. 王建才,高莹,刘晓雁,胡瑾,瞿宇晋.  中国麻风皮肤病杂志. 2016(09)
[3]口-面-指综合征Ⅰ型伴先天性心脑发育不全1例报道[J]. 叶敏,江银华,闫俊杰,徐航.  口腔医学. 2014(03)
[4]口-面-指（趾）综合征Ⅰ型两例报告[J]. 马思维,文抑西.  中国美容医学. 2007(02)
[5]口-面-指综合征Ⅰ型1例报告[J]. 苏宇雄,廖贵清,侯劲松,陈亦阳,王剑宁.  中国口腔颌面外科杂志. 2004(03)



本文编号：3122963