着色性干皮病与遗传性牙龈纤维瘤分子遗传学研究

发布时间：2021-05-26 16:28

　　XP疾病（Xeroderma pigmentosum）是一种光损伤性疾病,同时又是一种常染色体隐性遗传疾病。此病临床症状表现为明显的光损伤症状,即在皮肤暴露区域出现明显的色素沉着斑,伴发眼部损伤或神经系统异常。此病最大的风险因素在于患者易患肿瘤并且具有较高的复发率。XP-V疾病是XP疾病中比较常见的一个亚型,其与其它亚型均具有共同的光损伤临床表现,唯一区别在于XP-V疾病尚无神经系统异常的报道。尽管XP-V在XP疾病中拥有较高的发病率,但关于此病的深入临床研究并不多见。大多数XP-V病人均患有肿瘤,少数病人未发现肿瘤可能因为年龄较小病情还未发展至肿瘤发生。口腔颌面部由于经常接触阳光照射,是XP肿瘤的高发区域,此区域拥有眼、鼻、唇、耳等多个重要器官,这些器官均有发生XP-V肿瘤的报道,但尚未有研究涉及XP-V肿瘤在口腔颌面部的分布特点。XP疾病分为XP-A至XP-G以及XP-V八种亚型,每种亚型的致病基因各不相同。其余亚型致病基因均参与DNA光损伤产物的核酸内切修复机制,这些基因功能障碍导致DNA光损伤产物不能顺利清除,最终导致XP疾病发生。而XP-V亚型致病基因明确为POLH基因,此基... 

【文章来源】：武汉大学湖北省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：168 页

【学位级别】：博士

【文章目录】：
论文创新点
缩略词表
partI 着色性干皮病分子逮传学研究
    中文摘要
    英文摘要
    引言
    文献综述
    实验一、着色性干皮病病例临床采集和获取样本细胞及基因组
        材料和方法
        结果
        讨论
        结论
    实验二、 POLH基因突变检测
        材料和方法
        结果
        讨论
        结论
    实验三、POLH编码突变蛋白细胞核定位功能验证
        材料方法
        结果
        讨论
        结论
    实验四、检测若干DNA聚合酶在Polη功能缺陷时的表达变化
        材料方法
        结果
        讨论
        结论
    参考文献
partII 遗传性牙龈纤维瘤分子遗传学研究
    中文摘要
    英文摘要
    引言
    文献综述
    实验一、HGF家系收集和样本DNA提取及细胞组织冻存
        材料和方法
        结果
        讨论
        结论
    实验二、利用外显子组测序技术寻找HGF致病基因
        材料方法
        结果
        讨论
        结论
    实验三、利用表达谱芯片寻找GINGF3内表达变化的基因
        材料方法
        结果
        讨论
        结论
    参考文献
攻博期间科研成果
个人简历
致谢



本文编号：3206687