一非综合征型先天缺牙患者PAX9新发突变及功能验证

发布时间：2021-07-01 19:27

　　目的:对非综合征型牙齿先天缺失患者行全外显子测序分析,寻找可能的遗传病因,并通过后期实验研究其分子通路机制,探讨突变基因的致病机理,为非综合征型牙齿先天缺失疾病的深入研究打下理论基础。方法:1、病例收集及数据分析对天津某高校4002名在校学生进行口腔检查,详细记录数据并利用卡方检验进行统计学分析,统计先天缺牙和牙齿畸形的患病率,分析疾病的患病特点。对于确诊为非综合征型牙齿先天缺失的患者,在取得天津医科大学口腔医学院伦理委员会同意及患者签署知情同意书情况下进行采血,取患者外周血4ml于-80摄氏度条件下临时保存。2、牙齿先天缺失患者样本的全外显子测序及验证采用Agilent的液相芯片捕获系统并建库,对于入选的患者进行全外显子测序,突变的基因利用Phenolyzer软件进行分析,根据基因和疾病相关性排序,排名前10位的行进一步分析。对比1000人基因组计划所有数据,突变碱基小于0.01频率的记录为有意义突变。有意义突变基因将进行一代测序进一步验证。3、基因突变位点的多种生物信息软件预测利用MutationTaster、CADD、dbNSFP、SIFT等多种生物信息软件对致病基因突变位点进行... 

【文章来源】：天津医科大学天津市 211工程院校

【文章页数】：94 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

不同地区学生牙齿先天缺失的患病率

不同地区学生牙齿畸形的患病率

天津医科大学硕士学位论文天缺牙及牙齿畸形好发牙位齿先天缺失及牙齿畸形的牙位分布见图 1-3，1-4。先天缺牙共计 243 颗括 72 颗下侧切牙（29.63%），36 颗下中切牙（14.81%），27 颗上侧1.11%），21 颗上第二前磨牙（8.64%），19 颗下第二前磨牙（7.82%）侧切牙及下颌第二前磨牙的先天缺失多对称发生，而下颌中切牙及上磨牙缺失多单边发生，几种好发牙位单双侧分布差异有统计学意3.65 P=0.46）；在 310 个畸形牙齿中，占较大比例的为上侧切牙（79.03%形多双侧对称发生，双侧患病率在上颌侧切牙及其他牙位分别为 77.5562%，差异具有统计学意义（χ2=4.57 P=0.03）。

【参考文献】：
期刊论文
[1]全外显子测序对先天缺牙伴肿瘤家系致病基因初探[J]. 侯菲菲,赵晓雪,武京,马腾飞,王慧娟,张向宇.  口腔医学研究. 2018(12)
[2]不同测序技术在结节性硬化相关肾血管平滑肌脂肪瘤基因诊断中的应用[J]. 郭刚,王威,朱捷,祖强,张旭.  微创泌尿外科杂志. 2018(04)
[3]副溶血性弧菌外膜蛋白K的B细胞线性表位预测[J]. 张峥嵘,张玉晴,许如苏,许晓升.  中国微生态学杂志. 2018(07)
[4]一个X连锁智力障碍家系的全外显子测序分析[J]. 唐少华,贾曼莉,陈冲,李焕铮,胡林,栾兆棠,徐雪琴,吕建新.  中华医学遗传学杂志. 2018 (03)
[5]miR-31调控PAX9对肺癌细胞增殖和侵袭能力的影响[J]. 安改丽,喻凤,刘莹,刘屹.  解放军医药杂志. 2017(09)
[6]利用DNAStar软件预测热带无爪螨主要致敏原Blo t 5的抗原表位[J]. 王晓哲,肖正泮,韦双双,王大勇,裴业春.  热带生物学报. 2017(01)
[7]PAX9在非小细胞肺癌中的表达及其临床意义[J]. 龚蕊,莫晓能,邵娟,周胜亮.  江西医药. 2017(03)
[8]全外显子测序技术检测在原发性免疫缺陷病诊断中的应用[J]. 陈乡,王慧君,周文浩.  国际药学研究杂志. 2017(02)
[9]五种生物信息学软件对于错义突变预测性能的评估[J]. 陈倩婷,戴聪伶,张前军,杜娟,李汶.  中华医学遗传学杂志. 2016 (05)
[10]染色体芯片分析对神经发育性疾病的分子诊断率研究[J]. 刘欣,刘宏景,王丽,李珂,李梦盈,耿娟,李斐.  中华检验医学杂志. 2016 (04)



本文编号：3259732