恒牙萌出过迟致病相关基因Runx2突变位点的研究

发布时间：2021-07-11 02:52

　　恒牙萌出过迟又称恒牙迟萌,可发生于患者的个别、多数甚至全部恒牙。恒牙迟萌影响患者的咀嚼、发音、美观,甚至会对患者造成心理负担,显著妨碍患者身心健康,影响患者的生活质量。多数恒牙迟萌致病相关的因素包括局部、全身和遗传因素,也有特发性病例报道。局部因素包括多生牙、粘膜屏障和乳牙外伤等,全身因素包括营养缺乏、内分泌/代谢异常等。所有以上因素中以内分泌/代谢异常和基因异常较为多见,而CCD在基因异常所致多数恒牙迟萌中最常见。CCD是一种遗传性的骨骼系统疾病,也有散发病例报道。典型的临床表现包括前囟闭合延缓或不闭合、锁骨发育不良和恒牙迟萌、多生牙等。研究发现Runx2基因为CCD致病基因。然而目前恒牙发病机制,包括Runx2突变与CCD发病相关研究基本是国外研究者的成果,国内相关研究很少。本研究选择了两例恒牙迟萌患者。经过初诊、临床检查及会诊、收集家系资料,汇总分析后初步诊断可能为CCD;在此基础上选择Runx2基因,检测有无突变,为明确诊断和进一步阐明该基因突变与CCD发病的相关性提供实验依据。第一部分实验:恒牙迟萌的临床研究1主要方法临床收集两例恒牙迟萌患者。通过询问病史、全身检查、口腔检查... 

【文章来源】：中国人民解放军空军军医大学陕西省 211工程院校

【文章页数】：65 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

病例一患者家系图

Runx2基因PCR扩增产物电泳结果

患者Runx2基因Exon1测序结果-38-


本文编号：3277182