Van der Woude综合征致病基因与表型及IRF6 G820A多态与非综合征性唇腭裂相关性的研究

发布时间：2021-08-02 23:37

　　Van der Woude综合征（Van der Woude syndrome，VWS，OMIM 119300）是最常见的唇腭裂综合征，VWS具有独特的临床表型和遗传学特点，是最“简单”的一种唇腭裂综合征。VWS被认为是在600多种综合征性唇腭裂中突破非综合征性唇腭裂易感基因遗传研究障碍的最好模型。2002年Kondo采用双生子法证实1q32—1q41的干扰素调节因子6（interferon regulatory factor 6，IRF6）基因突变可致VWS的发生。随后的10篇文章，共有23个家系的报道；这些研究的样本量都较小，使研究者未能进一步对致病基因IRF6的突变的情况、VWS的表型及二者的关系进行研究。 在IRF6基因确定为VWS的致病基因后，IRF6基因的SNP研究越来越多。用于研究与非综合症性唇腭裂的SNPs 30余种，其中研究最多的是G820A多态。这一多态发生在IRF6 SMIR域的一个高度保守残基上，274位颉氨酸变为异亮氨酸，在未受累人群中较常见，是一个很有研究价值的唇腭裂候选修饰基因。已有的4篇研究报道多为欧洲人群，但是，在欧洲人群中，等位基因G的频率为9... 

【文章来源】：四川大学四川省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：100 页

【学位级别】：博士

【部分图文】：

WVS7先证者，箭头所示为下唇屡道

1研究对象为第一部分研究的VWSg我们对家系成员进行了表型调查，对于有缺失牙的成员行全领曲面断层摄影明确缺牙情况，如图2.1和图2.2。患者11:1口内及全领曲面断层片检查显示先天性缺失牙为:右侧下领恒侧切牙、尖牙、第二前磨牙、第二磨牙、上领左侧恒侧切牙缺失。滞留乳牙为下领右侧乳侧切牙、乳尖牙、乳第二前磨牙。患者I:1先天性缺失牙为:两颗下领切牙，具体为中切牙或侧切牙不易分辨。图2.1患者n:1领骨全景片，示下领右侧侧切牙、尖牙、第二前磨牙、第二磨牙、左侧上领侧切牙(恒牙)缺失

1研究对象为第一部分研究的VWSg我们对家系成员进行了表型调查，对于有缺失牙的成员行全领曲面断层摄影明确缺牙情况，如图2.1和图2.2。患者11:1口内及全领曲面断层片检查显示先天性缺失牙为:右侧下领恒侧切牙、尖牙、第二前磨牙、第二磨牙、上领左侧恒侧切牙缺失。滞留乳牙为下领右侧乳侧切牙、乳尖牙、乳第二前磨牙。患者I:1先天性缺失牙为:两颗下领切牙，具体为中切牙或侧切牙不易分辨。图2.1患者n:1领骨全景片，示下领右侧侧切牙、尖牙、第二前磨牙、第二磨牙、左侧上领侧切牙(恒牙)缺失


本文编号：3318491