MTR基因rs1805087多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究

发布时间：2021-08-07 06:01

　　非综合征性唇腭裂（non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P）是一种常见的颌面部先天发育畸形,其发病率因国家、地区、种族的不同而有所不同,亚洲人的发病率高于欧洲及其他人种。我国的发病率约为1.30/1000。NSCL/P不仅造成患者颌面部的发育畸形,影响美观,同时影响患者的听力、发音、身心健康,给家庭和社会带来沉重负担,严重影响了人口素质的提高。目前认为NSCL/P是一种复杂得多因素疾病,分子生物学方面的研究结果显示许多基因和NSCL/P的发生有关。叶酸（Folic acid）是一种水溶性B族维生素,由谷氨酸、对氨基苯甲酸和2-氨基-4-羟基-6-甲基喋呤啶组成,后二者的结合物称喋酸。叶酸在肠道吸收后,经门静脉进入肝脏,在肝内二氢叶酸还原酶的作用下,转变为具有活性的四氢叶酸。四氢叶酸在体内参与嘌呤核苷酸和嘧啶核苷酸的合成和转化。叶酸代谢途径的正常运转对于维持DNA正常甲基化和DNA从头合成以及DNA修复是至关重要的。若控制叶酸代谢的关键酶基因发生突变,其活性将发生明显改变,直接影响DNA甲基化,导致染色体畸变。... 

【文章来源】：山西医科大学山西省

【文章页数】：38 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

MTR基因rs1805087位点PCR扩增后电泳图

图2 MTR基因rs1805087位点PCR产物酶切电泳图er Marker D512A ；野生型纯合子AA（189bp）：1、3、4、6、7；杂；纯合突变型GG（159bp、30bp）：5型型和和等等位位基基因因的的病病例例--对对照照分分析析 基因 rs1805087 位点基因型的病例-对照分析 rs1805087 位点基因型分布在 NSCL/P 病例组和对照组= 0.545。由于病例组和对照组中 GG 纯合突变型太少，经G 合并后统计）；进一步把 NSCL/P 组细分为 CLO、CLP点基因型分布在对照组和各临床表现型间比较无显著差724 ，P =0.054；χ2=0.190，P = 0.663）；在病例组中发现）

【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3327222