遗传性牙本质发育不全Ⅱ型致病基因的定位与克隆

发布时间：2021-08-09 18:02

　　遗传性牙本质发育不全（Dentinogenesis imperfecta，DGI）是一种常染色体显性遗传病，发病率为1/8 000。临床上将其分为三型：Ⅰ型 （DGI-Ⅰ），患者除牙本质生成不全外，还伴有成骨发育不全的症状；Ⅱ型 （DGI-Ⅱ），即传统所说的牙本质发育不全，又名遗传性乳光牙本质；Ⅲ型（DGI-Ⅲ），又名白兰地型牙本质发育不全，为孤立发生于马里兰州的3个隔离民族群中的特殊的遗传性乳光牙本质。目前，DGI-Ⅰ的病因已经查明，为广泛的Ⅰ型胶原基因突变，而DGI-Ⅲ的发病人群有限，因此DGI-Ⅱ的研究成了当前的一个重点。1 遗传性牙本质发育不全Ⅱ型致病基因的定位研究 随着DNA遗传标记的不断丰富，DGI-Ⅱ的基因定位工作也取得了一系列的进展。目前国外学者已将DGI-Ⅱ的致病基因定位于4q21区域GATA62All和D4S1563之间遗传学距离为2cM的范围内。为了考察DGI-Ⅱ致病基因在我国患者中的定位情况，本研究选用该区域的9个微卫星DNA标记对中国江苏的两个牙本质发育不全Ⅱ型家系进行了连锁分析，结果家系A在位点GATA62A11、DSPP、DMP1、SPP1和D4S1... 

【文章来源】：中国人民解放军空军军医大学陕西省 211工程院校

【文章页数】：86 页

【学位级别】：博士

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前言
文献回顾
实验一 遗传性牙本质发育不全Ⅱ型致病基因的定位研究
    1. 材料和仪器
    2. 实验方法
    3. 结果
    4. 讨论
    5. 参考文献
实验二 人牙胚cDNA文库的构建
    1. 材料和仪器
    2. 实验方法
    3. 结果
    4. 讨论
    5. 参考文献
实验三 候选基因的突变筛选
    1. 材料和仪器
    2. 实验方法
    3. 结果
    4. 讨论
    5. 参考文献
全文总结
致 谢
简 历



本文编号：3332541