非综合征型先天性缺牙一家系与外胚层发育不良八家系的遗传学分析

发布时间：2021-08-29 04:08

　　背景：先天性缺牙（congenital tooth agenesis）是临床上比较常见的口腔遗传病,在人群中的发病率约为2.6%-11.3%。临床上将缺牙数目为6颗和6颗以上（不包括第三磨牙）称为多数牙缺失（oligodontia）,缺牙数目少于6颗则称为少数牙缺失（hypodontia）。根据缺牙是否有伴发症状,又将先天性缺牙划分为非综合征型先天性缺牙（nonsyndromic congenital tooth agenesis）和综合征型先天性缺牙（syndromic congenital tooth agenesis）。目前已经明确的与非综合型先天性缺牙相关的基因有MSXl和PAX9,大多数学者认为MSX1基因是少数牙先天性缺失和尖牙缺失的主要致病基因,而引起多数牙先天性缺失及磨牙缺失主要与PAX9基因突变有关,另有报道提示AXIN2基因的突变可以导致多数牙先天性缺失和结肠肿瘤的发生,但是,在非综合征型先天性缺牙患者中针对MSX1和PAX9基因的突变检出率往往很低,提示非综合征型先天性缺牙存在明显的遗传异质性,尚存在新的致病基因未被发现,而且已发现的MSXl、PAX9和AXIN2... 

【文章来源】：中南大学湖南省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：124 页

【学位级别】：博士

【文章目录】：
摘要
ABSTRACT
主要实验仪器、试剂与耗材
前言
第一章 非综合征型先天性缺牙一家系的遗传学分析
    1 研究对象
    2 实验方法
    3 实验结果
    4 分析和讨论
    5 结论
第二章 少汗(无汗)型外胚层发育不良八家系的遗传学分析和产前诊断
    1 研究对象
    2 实验方法
    3 实验结果
    4 分析和讨论
    5 结论
参考文献
综述一 先天性缺牙遗传学研究进展
    参考文献
综述二 外胚层发育不良遗传学研究进展
    参考文献
致谢
个人简历
攻读学位期间主要的研究成果


【参考文献】：
期刊论文
[1]中国先天性缺失牙患者PAX9基因的新突变[J]. 赵计林,陈扬熙,鲍朗,夏庆杰,吴拓江,周力.  中华口腔医学杂志. 2005(04)



本文编号：3369876