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黔北人群TGFα基因多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究

发布时间:2021-09-12 16:48
  本研究旨在探讨黔北地区人群TGFα基因3个SNP位点的多态性及其与非综合征性唇腭裂的相关性。采用PCR和测序方法对86个对照儿童(其中核心家系41例)和116个NSCL/P儿童(其中核心家系52例)的TGFα基因rs11466297、rs473698和rs115055578 3个SNP位点进行扩增和测序;对样本群体进行Hardy-weinberg平衡检测,对2组人群进行基因型频率、等位基因频率比较及OR分析;对病例组核心家系进行HHRR和TDT检验。对照组与病例组人群rs11466297基因型均为AA野生型,rs473698位点包含GG型、GC型和CC型,rs115055578位点基因型均为GG野生型。对于rs473698位点,对照组和病例组均符合Hardy-Weinberg平衡法则(p>0.05),2组人群的基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义(p<0.05);rs473698位点未发现传递不平衡现象(p>0.05)。黔北地区人群TGFα基因rs11466297和rs115055578位点以野生纯合型为主,rs473698位点具有多态性,但其多态性与黔北地区人... 

【文章来源】:基因组学与应用生物学. 2020,39(03)北大核心CSCD

【文章页数】:6 页

【文章目录】:
1 结果与分析
    1.1 TGFα基因SNP位点测序
    1.2 rs473698位点Hardy-weinberg遗传平衡检验
    1.3 rs473698位点基因型频率、等位基因频率比较
    1.4 病例组核心家系rs473698位点HHRR分析
    1.5 病例组核心家系rs473698位点TDT分析
2 讨论
3 材料与方法
    3.1 研究对象
    3.2 仪器与试剂
    3.3 研究方法
    3.4 统计学分析



本文编号:3394587

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