遗传性牙龈纤维瘤病大家系致病基因的突变筛查

发布时间：2021-11-27 06:20

　　背景与目的遗传性牙酿纤维瘤病（hereditary gingival fibromatosis,HGF）,是一种病因不明的口腔罕见良性病变,该病大多存在家族聚集性,故又名家族性牙龈纤维瘤病,主要表现为牙龈的弥漫性、渐进性增生,病变可累及全口的龈缘、龈乳头和附着龈,增生的牙龈可覆盖部分或整个牙冠,多同时伴有乳牙滞留、恒牙迟萌、牙齿错位、错?畸形等症状,导致牙列甚至颌面部的形态异常,严重影响患者的咀嚼、美观与发音,易使患者产生自卑感。增生的牙龈色粉红,表面光滑或呈颗粒状、结节状,组织坚韧,点彩明显,不易出血。遗传方式为常染色体显性或隐性遗传,少数病例表现为没有家族史的散发病例,国外发病率为1/175000,无性别差异,外显率具可变性。迄今为止,已经研究定位了多个与HGF相关的位于不同染色体上的基因座,分别为 2p21-p22（GINGF1）,5q13-q22（GINGF2）,2p22.3-p23.3（GINGF3）,11p15（GINGF4）,4q12（GINGF5）。但是目前被成功克隆与鉴定的致病基因仅有SOS1和REST,这些研究表明HGF具有高度的遗传异质性。因此,本研究拟通过对该H... 

【文章来源】：郑州大学河南省 211工程院校

【文章页数】：71 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

图１．１?ＨＧＦ患者家族系谱图，箭头所指为先证者，黑色表示家族中的患者，斜杠表示己故??家族成员

?第一部分ＨＧＦ患者家系调查及临床特征分析???１．牙龈增生范围至少达到５个牙位，覆盖临床牙冠超过１／３；??２．患者有明确的家族史；??３．无环胞菌素、苯妥英钠、硝苯吡啶等诱导牙龈增生的药物服用史，排除药??物引起的牙龈增生；??４．未合并明显的其他全身系统性疾病及异常表型；??５．组织病理学检查符合ＨＧＦ特征，需由两名以上医生确诊。??２结果??２．１临床资料??患者１－２的临床表现：??患者嘴唇明显突起，上下唇闭合困难，口内卫生欠佳，仅余留个别残根，前??牙区牙赧显著增生呈桑葚状，覆盖部分或整个残冠，后牙区牙龈向颊舌侧呈结节??状增生，由于过度增生的牙龈组织导致口腔前庭及口底狭窄，增生的牙龈颜色基??本正常，色粉红，组织坚初。根据Ｍａｃｈａｄｏ增生程度分型为ｍ级。（见图２．１）??图２．１患者（１－２）?口内照??患者１１－６的临床表现：??患者面下１／３微向前突，上下咬合时增生的牙龈相互接触，口内卫生状况一??般，牙齿排列紊乱，增生牙龈表面呈颗粒状，全口牙龈弥散性增生，尤其下前牙??区的牙龈增生覆盖临床牙冠的２／３，牙龈向颊舌侧显著增生，色粉红，质地坚韧，??点彩明显。根据Ｍａｃｈａｄｏ增生程度分型为丨丨级。（见图２．２）??９??

?第一部分ＨＧＦ患者家系调查及临床特征分析???Ｑ?ｔ．?１??Ｃｉ?ｇ?Ｉｌｇｉｉｌ?＾??图２．２患者（ＩＩ－６）照片Ａ：患者面部照；Ｂ：患者口内照??患者ＩＩ－８的临床表现：??患者嘴唇微突，口内卫生状况较差，上下牙咬合时增生的牙龈相互接触，牙??齿因增生的牙龈挤压而排列紊乱，牙龈广泛性的显著增生，上颌前牙区牙龈乳头??增生显著呈桑葚状，后牙区牙龈向颊舌侧呈结节状增生，增生牙龈色粉红，组织??坚初，点彩明显。根据Ｍａｃｈａｄｏ增生程度分型为ＩＩ级。（见图２．３）??￡４?＊１＾?Ｊ??图２．３患者（Ｉ丨－８）照片Ａ：患者面部照；Ｂ：患者口内照??患者１１－１０的临床表现：??患者面部外观无明显异常，口内卫生状况一般，牙龈呈弥散性增生，但增生??程度较轻（可能与多次的牙龈切除有关），前牙区增生的牙龈仅涉及牙龈乳头，??后牙区增生较前牙明显，增生牙龈颜色基本正常，点彩明显，质地坚軔。上颌中??切牙间隙较大，下颔前牙唇侧磨损严重深达牙本质层，４６缺失金属冠修复。根据??Ｍａｃｈａｄｏ增生程度分型为Ｉ级。（见图２．４）??１０??


本文编号：3521716