非综合征型先天性牙发育不全的临床研究与MSX1、PAX9基因检测

发布时间：2021-12-11 06:27

　　目的:探讨非综合征型先天性牙发育不全（Non-syndrome tooth agenesis,NSTA）的临床特点和遗传学分子机制,以期为先天性牙发育不全的诊治提供临床依据。方法:选取2006年10月至2008年7月间在浙江大学附属口腔医院正畸科确诊的6例非综合征型先天性牙发育不全先证者所在的4个家系18名成员（11名患病,7名正常）进行研究。首先行口腔专科检查,检查牙齿的形态和数目及牙式和牙列并行全身体格检查排除毛发,指甲,汗腺,皮肤异常者。拍摄口腔全景片检查验证牙齿数目,排除埋伏阻生可能。进行家系调查,行遗传学系谱分析。取外周静脉血行实验室检查,行染色体分析（常染色体数、性染色体数、核型、数目畸变率、结构畸变率等）,检测血清微量元素铜、锌、铁、镁、钙及血清碱性磷酸酶（ALP）。对上述18名研究对象和2名健康对照志愿者,抽取外周静脉血5-10ml;提取基因组DNA。采用primer premer 5.0软件对MSX1基因的2个外显子及PAX9基因4个外显子设计6对引物,PCR反应,扩增各基因片段。行单链构象多态性筛查分析并结合DNA测序分析MSX1基因和PAX9基因的变异状况。结果:... 

【文章来源】：浙江大学浙江省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：58 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

朱某正面咬合像上下牙列稀疏

图1.2朱某口腔全景片53、54、63、64、65滞留，13、14、17、!8、23、25、27、28、32、37、38、42、48先天缺失(除外智齿先天缺失l()颗恒牙失某表哥，男，28岁2007年12月7日因前牙反牙舒半旋齿修复不良就诊腔检查:凹面型，面中部塌陷，恒牙列，前牙反牙合部分对刃，二前牙固定修复牙齿即象肿胀，12、13、14、22、23、24、35、45缺失，36、46近中倾

检查:恒牙列，直面型，上下牙列散在间隙，前牙对刃，左侧磨牙呈中性关系、右侧磨牙呈中性偏近中关系，无恒牙拔除吏，13、22、23、31、35、37、41、42先天缺失(先天缺失8颗恒牙)，详见图1.4一1.7牙式为:

【参考文献】：
期刊论文
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[2]2例多数牙先天缺失患儿及其父母的Pax9基因突变检测[J]. 袁林天,文玲英,杨富生,罗亚宁,姚元庆,樊淑梅,刘勇.  牙体牙髓牙周病学杂志. 2004(03)
[3]微量元素锌、铜、铬与儿童发育的关系[J]. 何玲,邓琳,徐文英.  职业与健康. 1999(05)
[4]我国人类基因组研究面临的机遇与挑战[J]. 陈竺,张思仲.  中华医学遗传学杂志. 1998(04)



本文编号：3534174