ARHGAP29内含子区域SNP位点的生物信息学分析

发布时间：2023-02-21 10:20

　　目的:通过生物信息学方法对全基因组关联分析(GWAS)得到的ARHGAP29内含子区域的单核苷酸多态性(SNP)进行深度分析,对目标SNP进行信息注释及功能预测。方法:根据病例对照实验筛选出4个有统计学意义的SNP位点,运用美国国家生物技术信息中心(NCBI)中的SNP数据库、3D SNP数据库,Regulome DB数据库、Lnc SNP2.0数据库等多种信息分析方法对SNP的生物学信息及相关长链非编码RNA(Lnc RNA)的功能进行预测。结果:4个SNP (rs3814019、rs72964308、rs17396055、rs7540684)均位于1号染色体,rs72964308的次要等位基因频率(MAF)值小于0.05,在后续分析中将其排除。目标SNP可通过三维的染色质环与ABCA4、ARHGAP29相互作用,线性距离95～200 kb。SNP在多种组织中位于增强子区,在个别组织中属于转录起始位点。rs17396055的转录因子信息中DNA可接近性较高,表明其转录活性较强。rs17396055和rs7540684相关的Lnc RNA预测显示相关性最高的疾病为唇腭裂。结论:上述生物...

【文章页数】：4 页

【文章目录】：
1 材料与方法
    1.1 目标SNP频率信息总结
    1.2 目标SNP的三维信息总结
    1.3 目标SNP染色质状态
    1.4 相关长链非编码RNA信息及疾病预测
2 结果
    2.1 NCBI网站SNP数据库数据整理结果
    2.2 目标SNP的三维相互作用基因
    2.3 染色质状态分析
    2.4 SNP位点转录因子结合位点信息总结
    2.5 SNP相关Lnc RNA位点
3 讨论



本文编号：3747559