基于芯片方法的非综合征性唇腭裂与IRF6、TGFA的SNPs相关性分析

发布时间：2024-01-30 08:53

　　非综合征性唇裂伴或不伴腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCL／P)是一种比较常见的先天颜面部缺陷，亚洲和美洲发病率最高，目前多认为NSCL／P的发病与多基因遗传、环境及两者的相互作用相关。干扰素调节因子6(interferon regulatory factor 6，IRF6)和转化生长因子α(transforming growth factor-α，TGFA)是遗传因素中比较热点的基因。由于这两个基因与NSCL／P的关系不甚明了，故本研究旨在在非综合征性唇腭裂核心家庭中探讨IRF6、TGFA部分SNP位点与NSCL／P的关联性，试图确认这两个基因是否是本人群该疾病的易感基因，为日后筛选高危人群提供理论依据，同时评估基因芯片作为SNP方法的可行性。材料和方法：研究对象为来自江苏省人民医院和东南大学中大医院83位经整形外科医师确诊的非综合征性唇腭裂患者，年龄分布：5个月至30岁，均为华东地区散发型病例。部分患者的父亲和(或)母亲参与了此研究。本研究对这批患者及其父母DNA的IRF6、TGFA部分单核苷酸多态性...

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【学位级别】：硕士

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中文摘要
英文摘要
正文
    前言
    材料与方法
    结果
    讨论
    总结
    参考文献
附录
    一: 在读期间发表(及待发表)论著
    二: 英文版论文
致谢
文献综述



本文编号：3889843