一个中国土家族下颌前突家系的临床和遗传学研究

发布时间：2024-03-10 18:25

　　目的分析一个中国土家族下颌前突家系的临床和遗传学特征,并检测其基因突变情况,为研究下颌前突的遗传学发病机制打下基础。 方法收集下颌前突家系,设计调查表,调查家系家族史等资料,对家系成员进行全身检查和口腔专科检查,拍摄侧位相片和头颅定位侧位X线片,分析家系的临床资料,总结其临床特征；同时,整理家族史资料,绘制家系系谱图,分析其遗传特征。在知情同意的前提下,抽取先证者和部分家系成员的外周血标本,选取下颌前突家系中部分患者进行染色体核型分析；提取全血基因组DNA,采用Infinium HumanLinkage-12Beadchip基因芯片通过全基因组扫描和连锁分析方法进行下颌前突致病基因定位；在定位下颌前突致病基因区间的基础上,采用传统测序技术进行候选基因的突变检测,以期克隆下颌前突家系的致病基因。 结果该下颌前突家系的遗传模式为常染色体显性遗传伴外显不全；家系患者的临床特征为下颌前突,侧貌凹面型,磨牙近中关系,前牙反(?),骨性Ⅲ类错(?)；染色体核型分析,在550-850条带阶段未见该下颌前突家系患者有染色体异常；全基因组扫描和连锁分析显示该下颌前突家系在2q14.3—2q22.1区间显...

【文章页数】：95 页

【学位级别】：博士

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中文摘要
ABSTRACT
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前言
第一章 下颌前突家系的临床特征及遗传学调查和分析
    1、材料与方法
        1.1 研究对象
        1.2 主要器材及软件
        1.3 研究方法
    2、结果
        2.1 下颌前突家系的基本资料
        2.2 患者的临床资料
        2.3 下颌前突家系的遗传学特征
    3、讨论
        3.1 病因分析
        3.2 遗传特征分析
        3.3 临床特征分析
    4、小结
第二章 下颌前突家系致病基因的定位与候选克隆
    1 材料与方法
        1.1 主要实验仪器、试剂和生物医学应用软件
            1.1.1 主要实验仪器
            1.1.2 实验试剂及耗材
            1.1.3 生物医学应用软件
        1.2 研究方法
    2、结果
        2.1 核型分析结果
        2.2 芯片杂交和扫描结果
        2.3 连锁分析结果
        2.4 候选基因突变筛查结果
    3、讨论
    4、小结
全文结论
参考文献
附录一
附录二
综述一
    参考文献
综述二
    参考文献
致谢
个人简历
攻读博士学位期间发表的文章



本文编号：3925182