先天性牙齿缺失患者EDA基因突变检测及其表现型分析

发布时间：2017-07-14 08:18

  本文关键词：先天性牙齿缺失患者EDA基因突变检测及其表现型分析

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【摘要】：目的:探讨EDA基因突变在单纯型和综合征型先天性牙齿缺失患者中的检出率,并汇总EDA基因突变的患者口内恒牙缺失情况,尝试分析EDA基因突变相关的恒牙列缺失牙位分布特点。方法:临床收集到174例(143例单纯型、31例综合征型)先天性牙齿缺失患者以及451名正常对照者,通过采集外周静脉血或者取颊黏膜拭子,提取基因组DNA,PCR扩增EDA基因编码区并测序,与数据库筛查比对。对于EDA基因突变的患者,记录汇总口内缺失牙位,对比不同牙位缺失率的差异。结果:共检测出33例EDA突变患者,单纯型先天性牙齿缺失患者中EDA基因突变检出率为9.09%(13/143),综合征型先天性牙齿缺失患者中EDA基因突变检出率为64.52%(20/31),检测出10种尚未见报道的EDA基因突变。EDA突变相关的先天缺牙患者中,牙列左、右同名牙缺失数目几乎没有差异,单纯型患者缺失恒牙数(15.9±6.4)比综合征型患者少(23.9±4.3)。EDA突变相关的单纯型先天缺牙患者中,上颌中切牙,上、下颌第一磨牙缺牙率较低;下颌中切牙,上、下颌侧切牙,上颌第一前磨牙缺牙率较高。EDA突变相关的综合征型先天缺牙患者中,各牙位缺牙率均较高,上颌中切牙,上、下颌尖牙,上、下颌第一磨牙缺牙率相对较低。结论:EDA突变检测和表现型分析有助于更全面了解EDA基因以及其在外胚层器官发育中的功能。
【作者单位】： 北京大学口腔医学院.口腔医院修复科口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室;北京清华长庚医院口腔科;首都医科大学附属北京口腔医院修复科;
【关键词】： 牙缺失 EDA基因 突变 表型
【基金】：国家自然科学基金(81271121) 高等学校博士学科点专项科研基金(20110001120060)资助~~
【分类号】：R781.2
【正文快照】： 修复科,北京100050)*These authors contributed equally to this workwith ectodermal dysplasia(23.9±4.3,478/560).In the non-syndromic patients with EDA mutation,the maxillay central incisors and first molars were less affected,with the same missing rate as

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本文编号：540341