IRF6基因rs642961位点多态性与非综合征性唇裂伴或不伴腭裂的相关性研究

发布时间：2017-07-26 08:13

  本文关键词：IRF6基因rs642961位点多态性与非综合征性唇裂伴或不伴腭裂的相关性研究

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【摘要】：目的探讨中国北方人群干扰素调节因子6(IRF6)基因rs642961位点多态性与非综合征性唇裂伴或不伴腭裂(NSCL±P)的相关性。方法收集中国北方人群88个病例核心家庭和116个正常儿童作对照,用四引物扩增受阻突变体系聚合酶链反应(tetra-primer ARMS-PCR)的方法,进行IRF6基因rs642961检测;用人群关联研究、传递不平衡检验(TDT)、单倍型相对风险率(HHRR)、家庭为基础的关联检验(family-based association test,FBAT)等进行统计分析。结果子代、父亲、母亲三个亚组人群的IRF6基因rs642961位点的基因型在NSCL±P组与对照组的分布差异具有统计学意义(P0.05),OR值及其95%可信区间均不包含1,提示IRF6基因rs642961位点的变异能增加NSCL±P发病的危险。核心家庭资料TDT和HHRR的结果均显示有统计学差异(P0.05),FBAT分析提示可能存在加性传递模式(P0.05),进一步支持IRF6基因rs642961位点的突变和NSCL±P发生相关。结论在中国北方人群中,IRF6基因rs642961位点多态性与NSCL±P发病相关。
【作者单位】： 北京大学公共卫生学院营养与食品卫生学系食品安全毒理学研究与评价北京市重点实验室;北京大学第三医院妇产科;
【关键词】： 非综合征性唇裂伴或不伴腭裂 单核苷酸多态性 干扰素调节因子基因 rs位点 核心家系 关联分析
【分类号】：R782.2
【正文快照】： 非综合征性唇裂伴或不伴腭裂(nonsyndromiccleft lip with or without cleft palate,NSCL±P)简称为非综合征性唇腭裂,是指不伴发其他系统畸形的不属于任何综合征的唇裂、唇裂合并腭裂的总称。NSCL±P是一种常见的颌面部先天畸形,其发病水平有种族差异,亚洲人最高,国内外新生

【参考文献】

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本文编号：575438