单纯性多数牙缺失家系的临床检查及基因突变分析

发布时间：2017-08-20 02:12

  本文关键词：单纯性多数牙缺失家系的临床检查及基因突变分析

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【摘要】：目的:探讨单纯性多数牙先天缺失家系MSX1和PAX9的基因突变特点,为寻找该病发病的易感因素提供依据。方法:对该家系中2例多数牙先天缺失的患者进行临床、实验室检查,诊断为单纯性多数牙缺失;提取基因组DNA,PCR扩增MSX1和PAX9基因的外显子并测序,采用软件分析基因突变类型及氨基酸变化。结果:经DNA序列分析,在MSX1的1号外显子以及附近内含子区发现2例患者均存在2个相同类型的突变方式:c.469+35-c.469+45del(纯合型);c.348CT(P.Gly116=,rs34165410,杂合型),对照组中有2例出现该类型的剪切突变(杂合型),经生物信息学分析认为是多态性位点。而PAX9均未检测到外显子编码区的致病性突变。结论:MSX1基因突变的多态性位点可能与该家系单纯性多数牙缺失的病因密切相关。
【作者单位】： 江苏省连云港市第一人民医院口腔科;第四军医大学口腔医学院牙体牙髓科;第四军医大学口腔医学院儿童口腔科;
【关键词】： 多个牙缺失 MSX PAX 基因多态性
【基金】：国家自然科学基金项目(编号:81271117) 江苏省连云港市科技局科研基金项目(编号:SH1332)
【分类号】：R781
【正文快照】： 先天性缺失6颗或6颗以上牙齿(不包括第三磨牙)为多数牙先天缺失,根据是否有伴发症状,常被划分为综合征性和单纯性两种类型。研究表明[1]超过300种基因参与牙齿的发育,然而与单纯性多数牙先天缺失密切相关基因仅有几种,其中最重要的是MSXl和PAX9基因。中国是一个多数牙先天缺失

【共引文献】

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