叶酸代谢相关基因多态性与山西地区非综合征性唇腭裂的相关性研究

发布时间：2017-08-29 12:20

  本文关键词：叶酸代谢相关基因多态性与山西地区非综合征性唇腭裂的相关性研究

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【摘要】：目的:研究叶酸代谢相关基因MTHFR基因rsl801133、MTHFD1基因rs2236225位点多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法:通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测265例NSCL/P患者和276例正常对照者的MTHFR基因rsl801133、MTHFD1基因rs2236225位点的多态性。结果:MTHFR基因rsl801133位点、MTHFD1基因rs2236225位点的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;MTHFR基因rsl801133位点、MTHFD1基因rs2236225位点的等位基因频率分布在NSCL/P组与对照组之间差异无统计学意义(P0.05)。结论:MTHFR基因rsl801133位点、MTHFD1基因rs2236225位点的多态性与NSCL/P的发生无关。
【作者单位】： 山西医科大学第一医院口腔科;太原市太航医院;山西省人民医院口腔科;长治医学院;
【关键词】： 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 亚甲基四氢叶酸脱氢酶(MTHFD) 多态性 非综合征性唇腭裂(NSCL/P)
【基金】：山西医科大学科技创新基金(编号:01201019)
【分类号】：R782.2
【正文快照】： 非综合征性唇腭裂(non-syndromic cleft lip with orwithout cleft palate,NSCL/P)是常见的一种先天发育畸形。目前认为NSCL/P是一种复杂得多因素疾病,分子生物学方面的研究结果显示许多基因和NSCL/P的发生有关。叶酸(folic acid)是一种水溶性B族维生素。叶酸代谢途径的正常运，

本文编号：753250