同源异型盒基因1的基因多态性与非综合征性唇腭裂的关联研究

发布时间：2017-09-19 23:33

  本文关键词：同源异型盒基因1的基因多态性与非综合征性唇腭裂的关联研究

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【摘要】：目的探讨同源异型盒基因1(MSX1)与非综合征性唇腭裂在新疆地区维吾尔人群中的相关性。方法选择世居新疆的维吾尔族非综合征性唇腭裂患者100例为病例组,60例健康人群为对照组,用二代测序技术对MSX1基因前500 bp、5’非翻译区(UTR)和编码区进行测序分析。结果基因测序共发现5个单核苷酸多态性(SNP)位点:rs36059701、rs80120240、rs1042484、rs34165410、rs8670。病例对照分析结果显示,以上位点等位基因与基因型分布在病例组与对照组间的差异均无统计学意义(P0.05)。以上5个SNP的连锁不平衡分析结果显示,未能证实其存在连锁不平衡(r20.8)。结论在新疆维吾尔人群中,MSX1基因与非综合征性唇腭裂的发生未发现相关性。
【作者单位】： 新疆医科大学第一附属医院颌面外科;
【关键词】： 非综合征性唇裂伴或不伴腭裂 同源异型盒基因 单核苷酸多态性
【基金】：国家自然科学基金(81260163)
【分类号】：R782.2
【正文快照】： 非综合征性唇裂伴或不伴腭裂(non-syndro-mic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)是颅颌面部常见的先天性发育畸形,其发生是环境因素、遗传因素及相互作用的结果。由于唇腭裂病因的复杂性,遗传模式的不确定性,故不同地区、不同种族唇腭裂易感基因的研究结果往往

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本文编号：884589