EEC综合征1例报告及文献复习

发布时间：2017-10-04 05:30

  本文关键词：EEC综合征1例报告及文献复习

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【摘要】：EEC综合征是一类以先天性缺指(趾)、并指(趾)或手足裂,外胚叶发育不全和伴或不伴腭裂的唇裂三联征为主要临床表现的综合征型唇腭裂。目前,国内关于该疾病的报道极少。该文报道EEC综合征1例,并通过文献复习,对EEC综合征的病因、临床表现、鉴别诊断及治疗进行相关讨论,为临床医师的诊断及进一步的相关研究提供帮助。
【作者单位】： 江西省人民医院口腔科;
【关键词】： 先天性缺指 先天性外胚层发育不全 唇裂
【分类号】：R782.2
【正文快照】： 先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇腭裂黄、稀少,无光泽;眉毛、睫毛稀疏;指甲干燥无光泽,(ectrodactyly,ectodermal dysplasia and clefting,EEC)皮肤干燥;患儿身长约67.3 cm(正常为68.3~73.6综合征是以先天性缺指(趾)、并指(趾)或手足cm,图1A、B、E、F);口腔检查见双侧完全性

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前2条

1 张景霞;郝杰兵;金辉喜;边专;叶晓茜;;先天缺指(趾)-外胚叶发育不良-唇/腭裂综合征的病例研究[J];口腔医学研究;2007年01期

2 宋宇鹏;杨庆华;蒋海越;庄洪兴;;先天性缺指(趾)-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征的临床研究[J];中国优生与遗传杂志;2010年11期

【共引文献】

中国期刊全文数据库 前4条

1 尹伟;邓双;叶晓茜;边专;;遗传异质性是无汗型外胚叶发育不全的重要特点[J];口腔医学研究;2008年03期

2 陶睿;倪龙兴;王英;薛云鹏;;遗传性牙本质发育不全Ⅱ型致病基因的突变检测[J];口腔医学研究;2009年04期

3 宋宇鹏;杨庆华;蒋海越;庄洪兴;;先天性缺指(趾)-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征的临床研究[J];中国优生与遗传杂志;2010年11期

4 林树春;林国经;黄建民;;下咽鳞状细胞癌组织中ΔNp63和TAp63蛋白的表达及临床意义[J];中国肿瘤临床与康复;2013年10期

【二级参考文献】

中国期刊全文数据库 前2条

1 黄长波;阎寒松;陈昕;叶晓茜;边专;金辉喜;;一个范德伍德综合征家系的IRF6基因突变检测[J];口腔医学研究;2006年03期

2 张景霞;郝杰兵;金辉喜;边专;叶晓茜;;先天缺指(趾)-外胚叶发育不良-唇/腭裂综合征的病例研究[J];口腔医学研究;2007年01期

【相似文献】

中国期刊全文数据库 前4条

1 张德峰,高健,郝玉宾,朱俊真,余小平,郭文潮;先天性缺指(趾)、并指(趾)畸形一家系[J];中国优生与遗传杂志;2004年01期

2 尹伟;叶晓茜;边专;;先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂综合征的临床和遗传学特点[J];国际口腔医学杂志;2009年02期

3 杨孝文;;十种最怪异的疾病[J];百科知识;2012年19期

4 ;[J];;年期

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本文编号：968910